AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cecha
High stepping
Nazwa kliniczna: Steppage gait
An abnormal gait pattern that arises from weakness of the pretibial and peroneal muscles due to a lower motor neuron lesion. Affected patients have footdrop and are unable to dorsiflex and evert the foot. The leg is lifted high on walking so that the toes clear the ground, and there may be a slapping noise when the foot strikes the ground again.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/steppage-gait.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameHigh steppingHP:0003376
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Odczytaj geny powiązane z High stepping oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test97 genów powiązanych z High stepping
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje High stepping. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DUX4double homeobox 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FRG1FSHD region gene 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| KLHL9kelch like family member 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEFLneurofilament light chain | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SQSTM1sequestosome 1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TTNtitin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANGangiogenin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANXA11annexin A11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATXN2ataxin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 57 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCNFcyclin F | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLIC2CLIC family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DAOD-amino acid oxidase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FUSFUS RNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MATR3matrin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MFN2mitofusin 2 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEBnebulin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEFHneurofilament heavy chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OPTNoptineurin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PFN1profilin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Czasami (5–29%) | W 4 chorobach |
| PRPHperipherin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SBF2SET binding factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VCPvalosin containing protein | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EGR2early growth response 2 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GANgigaxonin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| INF2inverted formin 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MPZmyelin protein zero | Nie odnotowano | W 4 chorobach |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRXperiaxin | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni