Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Blue discoloration of the skin
Nazwa kliniczna: Cyanosis
Bluish discoloration of the skin and mucosa due to poor circulation or inadequate oxygenation of arterial or capillary blood.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
Blue discoloration of the skinHP:0000961
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Blue discoloration of the skin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test65 genów powiązanych z Blue discoloration of the skin
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Blue discoloration of the skin. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Zawsze | W 1 chorobie |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DNM1Ldynamin 1L | Zawsze | W 1 chorobie |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Zawsze | W 1 chorobie |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SFTPCsurfactant protein C | Zawsze | W 2 chorobach |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PLXND1plexin D1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NUP214nucleoporin 214 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLD1phospholipase D1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SFTPBsurfactant protein B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBXO22F-box protein 22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLHL7kelch like family member 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 25 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TLL1tolloid like 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GATA4GATA binding protein 4 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GATA6GATA binding protein 6 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ENGendoglin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HBBhemoglobin subunit beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni