Cecha
Toe walking
Nazwa kliniczna: Tip-toe gait
An abnormal gait pattern characterized by the failure of the heel to contact the floor at the onset of stance during gait.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Walking on tiptoes, Tiptoe gait
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Toe walking, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test97 genów powiązanych z Toe walking
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Toe walking. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COASYCoenzyme A synthase | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| DMDdystrophin | Zawsze | W 2 chorobach |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FDXRferredoxin reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Zawsze | W 1 chorobie |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Zawsze | W 1 chorobie |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RTN2reticulon 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARSAarylsulfatase A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CAPN3calpain 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EMDemerin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| FKTNfukutin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PSAPprosaposin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 57 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SGCAsarcoglycan alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYSFdysferlin | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| FBN1fibrillin 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FUSFUS RNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYPNmyopalladin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SBF2SET binding factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SGCGsarcoglycan gamma | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TPM3tropomyosin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VCPvalosin containing protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| YY1YY1 transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TLK2tousled like kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni