Gène

CA5A

carbonic anhydrase 5A

Localisation cytogénétique: 16q24.2
Coordonnées: Chromosome 16 : 87 888 013–87 936 529 (GRCh38)
Exons: 7 exons sur 48,5 kb
Protéine: 305 acides aminés
Aussi appelé: CA5, CAV, CAVA
Symboles précédents: CA5
Transcrit MANE Select: ENST00000649794.3NM_001739.2
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Déficit du cycle de l'urée
- Anomalie génétique innée du métabolisme caractérisée par le déficit de l'une des enzymes indispensables au cycle de l'urée. Elle entraîne une accumulation d'ammoniaque dans l'organisme.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Traitement par chélateurs de l'azote (benzoate de sodium, phénylbutyrate de glycérol/Ravicti) ; régime pauvre en protéines avec supplémentation en acides aminés essentiels ; protocoles d'urgence en cas d'hyperammoniémie ; transplantation hépatique (curative) ; essais de thérapies à ARNm pour le déficit en OTC ; acide carglumique pour le déficit en NAGS

Structure de CA5A

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,1 kb sur les 48,5 kb du gène ; 918 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CA5A

positions dans CA5A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

9 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

Low mappability (3 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (9 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 48,5 kb de CA5A, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.

Traits associés à CA5A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CA5A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Laboratory abnormality

Afficher 13 traits supplémentaires

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the respiratory system

Increased respiratory rate or depth of breathing

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CA5A : carbonic anhydrase 5A. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ca5a

Vancouver

Dante Labs. Gène CA5A : carbonic anhydrase 5A [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ca5a

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