Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SNCA

synuclein alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 4: 89 724 099–89 837 161 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 113,1 kb
Valk
140 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
NACP, PD1
Varasemad tähised
PARK1, PARK4
MANE Select transkript
ENST00000394991.8NM_000345.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Parkinsonova tõbi

    • Lewy kehade dementsusAutosoomne dominantne

      Dementsus, mida iseloomustavad kõikuv tähelepanu, nägemishallutsinatsioonid ja parkinsonism; harvaesinevaid pärilikke vorme põhjustavad SNCA variandid. Seda geeni seostatakse ka pärilike Parkinsoni tõvega.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Kesknärvisüsteemi progresseeruv degeneratiivne haigus, mida iseloomustab dopamiini tootvate neuronite kadu substantia nigras ning Lewy kehakeste esinemine substantia nigras ja locus coeruleus'es. Haiguse tunnused ja sümptomid hõlmavad treemorit, mis on kõige väljendunum puhkeolekus, lihaste jäikust, vabatahtlike liigutuste aeglustumist, kalduvust tagasi kukkuda ning maskilaadset näoilmet.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      LRRK2 kinaasi inhibitorite uuringud, substraadi vähendamise ravi GBA variantide korral, α-sünukleiini suunatud lähenemised, dopaminergilised ravimid, levodopa

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SNCA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub SNCA. SNCA ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 4, vahemikus 89 280 630 kuni 90 280 629.Kromosoom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.289,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbGPRIN3: 89 236 383–89 308 066, pöördne ahelGPRIN3SNCA: 89 724 099–89 837 161, pöördne ahelSNCAMMRN1: 89 879 532–89 954 629, otsene ahelMMRN1CCSER1: 90 127 387–91 605 295, otsene ahelCCSER1SNCA skeem: 6 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 89 724 099–89 726 660, 2562 alustEkson 5: 89 729 194–89 729 277, 84 alustEkson 4: 89 822 246–89 822 388, 143 alustEkson 3: 89 828 143–89 828 184, 42 alustEkson 2: 89 835 547–89 835 692, 146 alustEkson 1: 89 836 962–89 837 161, 200 alust6515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 113,1 kb; neist 423 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SNCA

6

kohad geenis SNCA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SNCA 113,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SNCA geen: synuclein alpha. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/snca

Vancouver

Dante Labs. SNCA geen: synuclein alpha [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/snca

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test