Gen
TRIM63
tripartite motif containing 63
- HGNC 16007↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000158022↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 84676↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p36.11
- Koordinaten
- Chromosom 1: 26.051.301–26.067.630 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 16,3 kb
- Protein
- 353 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- MURF-1, IRF, SMRZ
- Frühere Symbole
- RNF28
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000374272.4NM_032588.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hypertrophe Kardiomyopathie
- Autosomal-dominant
Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von TRIM63
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 16,3 kb des Gens aus; 1.062 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TRIM63
4
Positionen in TRIM63, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,3 kb von TRIM63, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainTeilt 1 Erkrankung
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Teilt 1 Erkrankung
- ALPK3alpha kinase 3Teilt 1 Erkrankung
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseTeilt 1 Erkrankung
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CTeilt 1 Erkrankung
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Teilt 1 Erkrankung
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeTeilt 1 Erkrankung
- DHX37DEAH-box helicase 37Teilt 1 Erkrankung
- DMPKDM1 protein kinaseTeilt 1 Erkrankung
- ERFETS2 repressor factorTeilt 1 Erkrankung
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaTeilt 1 Erkrankung
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaTeilt 1 Erkrankung
Mit TRIM63 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TRIM63 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TRIM63-Gen: tripartite motif containing 63. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/trim63
Dante Labs. TRIM63-Gen: tripartite motif containing 63 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/trim63
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