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Gen

PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q36.1
Koordinaten
Chromosom 7: 151.556.127–151.877.115 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 321 kb
Protein
569 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
AAKG, AAKG2, H91620p, WPWS, CMH6
MANE-Select-Transkript
ENST00000287878.9NM_016203.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Syndromale und metabolische Kardiomyopathien

    • PRKAG2-assoziierte KardiomyopathieAutosomal-dominant

      Eine Glykogenspeichererkrankung des Herzens, die durch Veränderungen in PRKAG2 verursacht wird und zu einer Verdickung des Herzmuskels sowie zu Erregungsleitungsstörungen wie dem Wolff-Parkinson-White-Muster führt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum unterstützt die Überwachung des Herzrhythmus, da manche Betroffene einen Herzschrittmacher oder eine Behandlung einer akzessorischen Leitungsbahn benötigen.

Übergeordnete Gruppen

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    • Autosomal-dominant

      Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PRKAG2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der PRKAG2 liegt. PRKAG2 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 151.216.621 bis 152.216.620.Chromosom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbABCF2-H2BK1: 151.207.837–151.227.166, Minus-StrangABCF2-H2BK1ABCF2: 151.211.484–151.227.264, Minus-StrangABCF2CHPF2: 151.232.483–151.240.979, Plus-StrangCHPF2SMARCD3: 151.238.764–151.277.896, Minus-StrangSMARCD3NUB1: 151.341.704–151.381.097, Plus-StrangNUB1WDR86: 151.375.909–151.410.727, Minus-StrangWDR86CRYGN: 151.428.293–151.440.813, Minus-StrangCRYGNRHEB: 151.465.976–151.520.120, Minus-StrangRHEBPRKAG2: 151.556.127–151.877.115, Minus-StrangPRKAG2GALNTL5: 151.956.379–152.019.929, Plus-StrangGALNTL5GALNT11: 152.025.626–152.122.347, Plus-StrangGALNT11KMT2C: 152.134.922–152.436.656, Minus-StrangKMT2CDiagramm von PRKAG2: 16 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 15: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 151.556.127–151.557.232, 1.106 BasenExon 15: 151.560.524–151.560.617, 94 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 15. Liste anzeigenExon 14: 151.564.078–151.564.224, 147 BasenExon 13: 151.565.346–151.565.383, 38 BasenExon 12: 151.565.720–151.565.885, 166 BasenExon 11: 151.568.716–151.568.842, 127 BasenExon 10: 151.570.171–151.570.225, 55 BasenExon 9: 151.572.664–151.572.709, 46 BasenExon 8: 151.574.891–151.574.949, 59 BasenExon 7: 151.576.371–151.576.452, 82 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 6: 151.595.345–151.595.454, 110 BasenExon 5: 151.632.069–151.632.138, 70 BasenExon 4: 151.675.420–151.675.637, 218 BasenExon 3: 151.781.152–151.781.431, 280 BasenExon 2: 151.786.470–151.786.541, 72 BasenExon 1: 151.876.507–151.877.115, 609 Basen161015′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,3 kb der 321 kb des Gens aus; 1.710 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PRKAG2

23

Positionen in PRKAG2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 321 kb von PRKAG2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.

Varianten mit Seite (2)

Die PRKAG2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
R302Qc.905G>AExon 7151.576.412Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
R531Qc.1592G>AExon 15151.560.610Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PRKAG2-Gen: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prkag2

Vancouver

Dante Labs. PRKAG2-Gen: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prkag2

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