Gen
TIA1
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein
- HGNC 11802(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000116001(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7072(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 2: 70.209.444–70.248.628 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 39,2 kb
- Protein
- 386 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- TIA-1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000433529.7NM_022173.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Distale Myopathien
- Distale Myopathie Typ Welander
Die distale Myopathie Typ Welander (WDM) ist eine distale Myopathie, die durch eine Schwäche der distalen oberen Extremitäten gekennzeichnet ist – typischerweise der Strecker von Fingern und Handgelenk. Im weiteren Verlauf breitet sie sich auf die gesamte Handmuskulatur sowie die distalen unteren Extremitäten aus, vor allem auf die Zehen- und Fußstrecker.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
- Distale Myopathie
Eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen, bei denen die Schwäche an Händen, Unterarmen, Unterschenkeln oder Füßen beginnt und die durch Gene wie TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX und MATR3 verursacht werden.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von TIA1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,6 kb der 39,2 kb des Gens aus; 1.161 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TIA1
1
Position in TIA1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 39,2 kb von TIA1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.
Mit TIA1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TIA1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TIA1-Gen: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tia1
Dante Labs. TIA1-Gen: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tia1
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