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Gen

SLF2

SMC5/6 complex localization factor 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q24.31
Koordinaten
Chromosom 10: 100.912.963–100.965.134 (GRCh38)
Exons
20 Exons über 52,2 kb
Protein
1.173 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ10512, FLJ25012, hNSE6
Frühere Symbole
C10orf6, FAM178A
MANE-Select-Transkript
ENST00000238961.9NM_018121.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Mosaik-Variegated-Aneuploidie-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Mosaikartige Zugewinne und Verluste ganzer Chromosomen mit Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie und einem erhöhten Risiko für Rhabdomyosarkom, Wilms-Tumor und Leukämie.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Krebsvorsorge im Kindesalter für betroffene Kinder; für Überträger werden keine gesundheitlichen Auswirkungen erwartet.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SLF2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der SLF2 liegt. SLF2 und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 100.439.049 bis 101.439.048.Chromosom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbWNT8B: 100.463.009–100.483.744, Plus-StrangWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, Minus-StrangSEC31B: 100.505.628–100.529.881, Minus-StrangNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, Minus-StrangNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, Plus-StrangHIF1ANPAX2: 100.735.380–100.829.944, Plus-StrangPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, Plus-StrangSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, Minus-StrangMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, Plus-StrangSEMA4GTWNK: 100.987.367–100.994.403, Plus-StrangTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, Plus-StrangLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, Minus-StrangSFXN3: 101.031.229–101.041.244, Plus-StrangSFXN3KAZALD1: 101.061.108–101.068.648, Plus-StrangKAZALD1TLX1: 101.131.011–101.137.789, Plus-StrangTLX1LBX1: 101.226.180–101.230.401, Minus-StrangLBX1BTRC: 101.354.030–101.557.324, Plus-StrangBTRCDiagramm von SLF2: 20 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 100.912.963–100.913.250, 288 BasenExon 2: 100.915.999–100.916.042, 44 BasenExon 3: 100.916.570–100.917.300, 731 BasenExon 4: 100.918.384–100.918.441, 58 BasenExon 5: 100.923.975–100.924.972, 998 BasenExon 6: 100.925.949–100.926.019, 71 BasenExon 7: 100.929.317–100.929.439, 123 BasenExon 8: 100.929.830–100.929.997, 168 BasenExon 9: 100.930.976–100.931.078, 103 BasenExon 10: 100.937.402–100.937.477, 76 BasenExon 11: 100.938.595–100.938.736, 142 BasenExon 12: 100.944.026–100.944.128, 103 BasenExon 13: 100.945.330–100.945.506, 177 BasenExon 14: 100.947.039–100.947.136, 98 BasenExon 15: 100.947.760–100.947.847, 88 BasenExon 16: 100.950.076–100.950.207, 132 BasenExon 17: 100.950.676–100.950.753, 78 BasenExon 18: 100.956.451–100.956.537, 87 BasenExon 19: 100.959.428–100.959.496, 69 BasenExon 20: 100.961.877–100.965.134, 3.258 Basen124681012141618205′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,9 kb der 52,2 kb des Gens aus; 3.522 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLF2

3

Positionen in SLF2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 52,2 kb von SLF2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SLF2-Gen: SMC5/6 complex localization factor 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slf2

Vancouver

Dante Labs. SLF2-Gen: SMC5/6 complex localization factor 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slf2

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