Gen
SLC7A14
solute carrier family 7 member 14
- HGNC 29326↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000013293↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 57709↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q26.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 170.459.548–170.586.075 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 126,5 kb
- Protein
- 771 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1613, PPP1R142
- MANE Select-transkript
- ENST00000231706.6NM_020949.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SLC7A14 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SLC7A14 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SLC7A14 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10,1 kb af genets 126,5 kb; 2.316 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC7A14
2
positioner i SLC7A14, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 126,5 kb af SLC7A14, inklusive introner, og ikke kun de 10,1 kb eksoner.
Træk knyttet til SLC7A14
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC7A14 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Partial loss of field of vision
- Retinal atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
Vis 20 træk mere
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Abnormal color vision
- Photopsia
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC7A14-genet: solute carrier family 7 member 14. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc7a14
Dante Labs. SLC7A14-genet: solute carrier family 7 member 14 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc7a14
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger