Gen
HADHA
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha
- HGNC 4801(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000084754(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3030(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p23.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 26.190.635–26.244.632 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner fordelt over 54 kb
- Protein
- 763 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- Også kendt som
- GBP, LCEH, LCHAD, MTPA
- MANE Select-transkript
- ENST00000380649.8NM_000182.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HADHA og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Fedtsyreoxidations- og carnitinkredsløbsforstyrrelser
- Mitokondriel trifunktionelt proteinmangelAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i HADHA eller HADHB, som kan give lavt blodsukker, hjerte- og leverproblemer, muskelnedbrydning og senere nerveskader.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at følge en kost med lavt indhold af langkædet fedt med tilskud af mellemkædet fedt og have en nødplan ved sygdom.
- Forstyrrelser i fedtsyreoxidation og ketogeneseAutosomal recessiv
En gruppe af enzym- og transportdefekter, herunder MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- og HADH-mangel, primær carnitinmangel og carnitin-acylcarnitin-translokasemangel, som kan forårsage lavt blodsukker, muskelnedbrydning samt hjerte- og leverproblemer i perioder med faste eller sygdom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at undgå længerevarende faste, at have en nødplan ved sygdom og, hvor det er relevant, at justere carnitin- eller kostfedtindtaget, hvilket kan forebygge livstruende episoder.
Bredere grupperinger
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er HADHA opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,9 kb af genets 54 kb; 2.292 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HADHA
222
positioner i HADHA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 54 kb af HADHA, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.
Træk knyttet til HADHA
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HADHA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Diminished acetyl-CoA C-acyltransferase activity in cultured fibroblasts
- Diminished long-chain-enoyl-CoA hydratase activity in cultured fibroblasts
- Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar
- Diffuse hepatic steatosis
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HADHA-genet: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hadha
Dante Labs. HADHA-genet: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hadha
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger