Gen
BBS2
Bardet-Biedl syndrome 2
- HGNC 967(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000125124(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 583(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16q13
- Koordinater
- Kromosom 16: 56.484.385–56.520.024 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 35,6 kb
- Protein
- 721 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Tidligere symboler
- BBS
- MANE Select-transkript
- ENST00000245157.11NM_031885.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs BBS2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Bardet-Biedl- og Alströms syndrom
- Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv
En recessiv ciliopati forårsaget af varianter i mere end 20 gener (oftest BBS1 og BBS10), som giver retinal dystrofi, fedme, ekstra fingre eller tæer, nyreanomalier og indlæringsvanskeligheder.
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En diagnose gør det muligt at overvåge øjne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkendt behandling af fedme ved Bardet-Biedls syndrom.
Bredere grupperinger
Retinitis pigmentosa
Et af 77 gener, der er knyttet til det
En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er BBS2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,7 kb af genets 35,6 kb; 2.166 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest BBS2
250
positioner i BBS2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 35,6 kb af BBS2, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.
Træk knyttet til BBS2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BBS2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Loss of peripheral vision
- Moderate myopia
- Rod-cone dystrophy
- Ultra-low vision with retained light projection
- Abnormal electroretinogram
Vis 31 træk mere
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Astigmatism
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Photopsia
- Wide-set eyes
- Limited peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
- Posterior polar cataract
Abnormality of the genitourinary system
- Chronic kidney disease
- Dilatation of the renal pelvis
- Increased urine output
- Short penis
- Abnormality of the genitourinary system
- Chordee
- Hypospadias
- Underdeveloped ovary
Vis 16 træk mere
- Underdeveloped penis
- Absent/small vagina
- Decreased testicular size
- Horseshoe kidney
- Hydrometrocolpos
- Hydronephrosis
- Infertility
- Lack of bladder control due to nervous system injury
- Menstrual irregularity
- Multicystic kidney dysplasia
- Multiple kidney cysts
- Nephrotic syndrome
- Polycystic ovaries
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Underdevelopment of external reproductive organs
Laboratory abnormality
- Diabetes mellitus
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- High liver enzymes
- Hyperinsulinemia
- Impaired fasting glucose
- Increased plasma triglycerides
- Body fails to respond to insulin
- Fatty infiltration of liver
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). BBS2-genet: Bardet-Biedl syndrome 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bbs2
Dante Labs. BBS2-genet: Bardet-Biedl syndrome 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bbs2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger