Gen
IFT43
intraflagellar transport 43
- HGNC 29669(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000119650(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 112752(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 14q24.3
- Koordinater
- Kromosom 14: 75.985.763–76.083.742 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 98 kb
- Protein
- 208 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- FLJ32173, MGC16028
- Tidligere symboler
- C14orf179
- MANE Select-transkript
- ENST00000314067.11NM_001102564.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs IFT43 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ellis-van Creveld-syndrom og kraniektodermal dysplasi
- Kraniektodermal dysplasiAutosomal recessiv
En ciliopati med ændringer i kraniets form, korte lemmer, tyndt hår og tandafvigelser samt en risiko for progressiv nyresygdom.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Det anbefales at få regelmæssig kontrol af nyrer og lever.
Syndromisk kraniosynostose
Tilstande, der kombinerer for tidlig lukning af kranie-sømme med andre træk, herunder Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzen-syndromerne, forårsaget af gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tidlig diagnose giver mulighed for rettidig operation og overvågning af hovedets vækst, syn og hørelse; mildere former såsom Muenke-syndrom kan blive uopdaget hos voksne, hvilket er relevant for familieplanlægning.
Bredere grupperinger
Retinitis pigmentosa
Et af 77 gener, der er knyttet til det
En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er IFT43 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,8 kb af genets 98 kb; 627 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest IFT43
16
positioner i IFT43, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 98 kb af IFT43, inklusive introner, og ikke kun de 0,8 kb eksoner.
Træk knyttet til IFT43
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, IFT43 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Difficulties with night vision
- Optic disc pallor
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Vis 23 træk mere
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormally close eyes
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Wide-set eyes
- Abnormal color vision
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Severe farsightedness
Abnormality of head or neck
- Widely spaced teeth
- Abnormal dentition
- Decreased size of tooth
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Prominent back of the head
- Big calvaria
Vis 14 træk mere
- Corners of eye widely separated
- Cystic hygroma
- Decreased size of teeth
- Deformity of the skull
- Drooping lower lip
- Early closure of midline skull joint
- Failure of development of between one and six teeth
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Scaphocephaly
- Soft skullcap
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal tooth enamel
- Taurodontia
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flattened vertebrae
- Narrow chest
- Small chest
- Osteoporosis
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Hypoplastic ischia
- Missing ribs
Vis 2 træk mere
Abnormality of the integument
- Broad nail
- Short nail
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the toenail
- Sparse hair
- Dry skin
- Ectodermal dysplasia
- Fine hair
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). IFT43-genet: intraflagellar transport 43. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ift43
Dante Labs. IFT43-genet: intraflagellar transport 43 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ift43
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger