HGSNAT

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Mukopolysaccharidose type III (Sanfilippo syndrom)

  • Mukopolysaccharidose type III (Sanfilippo syndrom type A, B, C og D)Autosomal recessiv

    Mangel på et af fire enzymer, der nedbryder heparansulfat (SGSH ved type A, NAGLU ved type B, HGSNAT ved type C, GNS ved type D), giver sprogforsinkelse, hyperaktivitet, søvnproblemer og progressivt tab af færdigheder i barndommen.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Der findes endnu ingen godkendt sygdomsmodificerende behandling; en genetisk diagnose vejleder den understøttende behandling, familieundersøgelse og berettigelse til kliniske forsøg.

Bredere grupperinger

• Lysosomal lagringssygdom

  • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

    Et af 59 gener, der er knyttet til det

    Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Retinitis pigmentosa

  • Et af 77 gener, der er knyttet til det

    En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er HGSNAT opbygget

Eksoner udgør 5,2 kb af genets 62,4 kb; 1.908 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HGSNAT

Gener knyttet til de samme sygdomme

• GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfataseDeler 2 sygdomme
• NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidaseDeler 2 sygdomme
• SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolaseDeler 2 sygdomme
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Deler 1 sygdom
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseDeler 1 sygdom
• AGAaspartylglucosaminidaseDeler 1 sygdom
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Deler 1 sygdom
• AHRaryl hydrocarbon receptorDeler 1 sygdom
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Deler 1 sygdom
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Deler 1 sygdom
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinDeler 1 sygdom
• ARL3ARF like GTPase 3Deler 1 sygdom

Træk knyttet til HGSNAT

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HGSNAT kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side