PEX6

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Zellweger-spektret og peroxisombiogenese-sygdomme

  • Peroxisombiogenese-sygdomme (Zellweger-spektret og rhizomelisk chondrodysplasia punctata)Autosomal recessiv

    Ændringer i et af de mere end et dusin PEX-gener, oftest PEX1, påvirker hjernen, leveren, nyrerne, knoglerne, øjnene og hørelsen. Sværhedsgraden varierer fra livsbegrænsende sygdom i spædbarnsalderen til mildere syns-, høre- og indlæringsproblemer.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Diagnosen vejleder overvågning af lever-, binyre-, syns- og hørefunktion, supplering hvor det er relevant, og bærertest for slægtninge.

Bredere grupperinger

• Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

  • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

    Et af 57 gener, der er knyttet til det

    En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

    Et af 80 gener, der er knyttet til det

    Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Sådan er PEX6 opbygget

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 15,3 kb; 2.943 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PEX6

Gener knyttet til de samme sygdomme

• CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Deler 2 sygdomme
• PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Deler 2 sygdomme
• PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Deler 2 sygdomme
• PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 betaDeler 2 sygdomme
• PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Deler 2 sygdomme
• PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Deler 2 sygdomme
• PEX14peroxisomal biogenesis factor 14Deler 2 sygdomme
• PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Deler 2 sygdomme
• PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Deler 2 sygdomme
• PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Deler 2 sygdomme
• PEX26peroxisomal biogenesis factor 26Deler 2 sygdomme
• PEX3peroxisomal biogenesis factor 3Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til PEX6

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PEX6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side