Gen
RPE65
retinoid isomerohydrolase RPE65
- HGNC 10294(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116745(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6121(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p31.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 68.428.822–68.449.954 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 21,1 kb
- Protein
- 533 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- Også kendt som
- LCA2, rd12, BCO3
- Tidligere symboler
- RP20
- MANE Select-transkript
- ENST00000262340.6NM_000329.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RPE65 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Leber kongenital amaurose og RPE65-relateret retinopati
- RPE65-relateret recessiv retinopatiAutosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i begge kopier af RPE65, fra Leber kongenital amaurose til retinitis pigmentosa med tidligt debut.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- På ACMG's liste over sekundære fund
Hvad viden ændrer
Personer med bekræftede biallelske RPE65-varianter og tilstrækkeligt mange levedygtige retinaceller kan være berettiget til genterapi (voretigene neparvovec).
- RPE65-relateret dominant retinopatiAutosomal dominant
En sjældnere retinal dystrofi med senere debut, forårsaget af en enkelt dominant ændring i RPE65.
- ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Regelmæssige øjenundersøgelser hjælper med at overvåge nethinden og understøtter planlægning ved svagtseende.
- Leber kongenital amauroseAutosomal recessiv
En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaget af ændringer i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som medfører svært synstab, nystagmus og nedsat pupilrespons i spædbarnsalderen.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- På ACMG's liste over sekundære fund
Hvad viden ændrer
Bekræftelse af genet kan afgøre, om du er berettiget til genspecifik behandling og kliniske forsøg, og giver vejledning til familien.
Bredere grupperinger
Retinitis pigmentosa
Et af 77 gener, der er knyttet til det
En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- På ACMG's liste over sekundære fund
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er RPE65 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,6 kb af genets 21,1 kb; 1.602 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RPE65
304
positioner i RPE65, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 21,1 kb af RPE65, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.
Varianter med en side (190)
Her vises de RPE65-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A145D | c.434C>A | Exon 5 | 68.444.592 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A145P | c.433G>C | Exon 5 | 68.444.593 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A179V | c.536C>T | Exon 6 | 68.440.960 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A214Sfs*20 | c.639dup | Exon 6 | 68.440.856 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A360P | c.1078G>C | Exon 10 | 68.438.237 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A415V | c.1244C>T | Exon 12 | 68.431.376 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A434E | c.1301C>A | Exon 12 | 68.431.319 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.2T>C | Exon 1 | 68.449.904 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.11+5G>A | Intron 1 | 68.449.890 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.95-2A>T | Intron 2 | 68.446.862 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Træk knyttet til RPE65
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RPE65 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
Vis 44 træk mere
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Absent foveal reflex
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Farsightedness
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Slow pupillary light response
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Atrophic fundus lesion
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Granular macular appearance
- Macular pseudocoloboma
- Outward facing eye ball
- Photopsia
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Nummular pigmentation of the retina
- Pigmentary retinopathy
- Rod-cone dystrophy
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RPE65-genet: retinoid isomerohydrolase RPE65. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rpe65
Dante Labs. RPE65-genet: retinoid isomerohydrolase RPE65 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rpe65
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger