Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

CACNA2D4

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
12p13.33
Koordinater
Kromosom 12: 1.791.963–1.918.652 (GRCh38)
Exoner
38 exoner fordelt over 126,7 kb
Protein
1.137 aminosyrer
Også kendt som
alpha2delta-4
MANE Select-transkript
ENST00000382722.10NM_172364.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser CACNA2D4 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er CACNA2D4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved CACNA2D4. CACNA2D4 og 7 gener i nærheden på kromosom 12, fra 1.355.308 til 2.355.307.Kromosom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.331,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbERC1: 989.998–1.495.933, fremadrettet-strengERC1WNT5B: 1.529.854–1.647.243, fremadrettet-strengWNT5BFBXL14: 1.561.841–1.594.853, omvendt-strengFBXL14ADIPOR2: 1.688.574–1.788.683, fremadrettet-strengADIPOR2CACNA2D4: 1.791.963–1.918.652, omvendt-strengCACNA2D4LRTM2: 1.820.267–1.836.753, fremadrettet-strengLRTM2DCP1B: 1.939.625–2.004.558, omvendt-strengDCP1BCACNA1C: 1.970.690–2.697.950, fremadrettet-strengCACNA1CDiagram af CACNA2D4: 38 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 33: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 38: 1.791.963–1.793.759, 1.797 baserExon 37: 1.795.299–1.795.381, 83 baserExon 36: 1.795.668–1.795.780, 113 baserExon 35: 1.797.418–1.797.535, 118 baserExon 34: 1.799.675–1.799.695, 21 baserExon 33: 1.800.000–1.800.052, 53 baserExon 32: 1.800.386–1.800.438, 53 baserExon 31: 1.801.043–1.801.118, 76 baserExon 30: 1.801.574–1.801.644, 71 baserExon 29: 1.810.278–1.810.340, 63 baserExon 28: 1.810.543–1.810.587, 45 baserExon 27: 1.811.662–1.811.723, 62 baserExon 26: 1.840.739–1.840.819, 81 baserExon 25: 1.844.402–1.844.529, 128 baserExon 24: 1.846.594–1.846.689, 96 baserExon 23: 1.853.951–1.854.044, 94 baserExon 22: 1.856.012–1.856.109, 98 baserExon 21: 1.856.184–1.856.229, 46 baserExon 20: 1.858.577–1.858.644, 68 baserExon 19: 1.860.145–1.860.206, 62 baserExon 18: 1.874.604–1.874.675, 72 baserExon 17: 1.875.251–1.875.337, 87 baserExon 16: 1.878.315–1.878.389, 75 baserExon 15: 1.878.956–1.879.036, 81 baserExon 14: 1.879.804–1.879.881, 78 baserExon 13: 1.882.867–1.883.000, 134 baserExon 12: 1.884.243–1.884.321, 79 baserExon 11: 1.884.768–1.884.881, 114 baserExon 10: 1.884.987–1.885.076, 90 baserExon 9: 1.885.965–1.886.039, 75 baserExon 8: 1.886.223–1.886.373, 151 baserExon 7: 1.887.009–1.887.069, 61 baserExon 6: 1.907.440–1.907.571, 132 baserExon 5: 1.907.875–1.908.037, 163 baserExon 4: 1.909.906–1.909.965, 60 baserExon 3: 1.913.023–1.913.139, 117 baserExon 2: 1.914.854–1.914.935, 82 baserExon 1: 1.918.247–1.918.652, 406 baser38353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,3 kb af genets 126,7 kb; 3.414 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CACNA2D4

8

positioner i CACNA2D4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 126,7 kb af CACNA2D4, inklusive introner, og ikke kun de 5,3 kb eksoner.

Træk knyttet til CACNA2D4

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CACNA2D4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CACNA2D4-genet: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cacna2d4

Vancouver

Dante Labs. CACNA2D4-genet: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cacna2d4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test