Gen
TUBB4B
tubulin beta 4B class IVb
- HGNC 20771(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000188229(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10383(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q34.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 137.241.287–137.243.707 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 2,4 kb
- Protein
- 445 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- Beta2
- Tidligere symboler
- TUBB2C
- MANE Select-transkript
- ENST00000340384.5NM_006088.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TUBB4B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Leber kongenital amaurose og RPE65-relateret retinopati
- Leber kongenital amauroseAutosomal recessiv
En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaget af ændringer i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som medfører svært synstab, nystagmus og nedsat pupilrespons i spædbarnsalderen.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Bekræftelse af genet kan afgøre, om du er berettiget til genspecifik behandling og kliniske forsøg, og giver vejledning til familien.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er TUBB4B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,6 kb af genets 2,4 kb; 1.338 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TUBB4B
4
positioner i TUBB4B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
3 af dem (75 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (3 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 2,4 kb af TUBB4B, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.
Træk knyttet til TUBB4B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TUBB4B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TUBB4B-genet: tubulin beta 4B class IVb. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tubb4b
Dante Labs. TUBB4B-genet: tubulin beta 4B class IVb [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tubb4b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger