Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NRL

neural retina leucine zipper

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q11.2-q12
Koordinater
Kromosom 14: 24.078.662–24.114.949 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 36,3 kb
Protein
237 aminosyrer
Også kendt som
D14S46E, RP27, NRL-MAF
MANE Select-transkript
ENST00000561028.6NM_001354768.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Et af 77 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er NRL opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved NRL. NRL og 43 gener i nærheden på kromosom 14, fra 23.596.806 til 24.596.805.Kromosom 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23.630.115–23.645.639, fremadrettet-strengDHRS2DHRS4: 23.953.713–23.969.279, fremadrettet-strengDHRS4DHRS4L2: 23.969.874–24.006.408, fremadrettet-strengDHRS4L2CARMIL3: 24.051.387–24.069.734, fremadrettet-strengCPNE6: 24.070.837–24.078.100, fremadrettet-strengCPNE6NRL: 24.078.662–24.114.949, omvendt-strengNRLPCK2: 24.094.053–24.110.598, fremadrettet-strengPCK2DCAF11: 24.114.010–24.125.615, fremadrettet-strengDCAF11: 24.120.956–24.131.829, fremadrettet-strengFITM1: 24.130.659–24.132.849, fremadrettet-strengPSME1: 24.136.142–24.138.967, fremadrettet-strengEMC9: 24.138.958–24.142.023, omvendt-strengPSME2: 24.143.360–24.147.570, omvendt-strengRNF31: 24.146.683–24.160.660, fremadrettet-streng: 24.147.548–24.166.452, fremadrettet-strengIRF9: 24.161.101–24.168.043, fremadrettet-strengREC8: 24.171.853–24.180.923, fremadrettet-strengREC8IPO4: 24.180.043–24.188.990, omvendt-streng: 24.180.395–24.190.416, omvendt-strengTM9SF1: 24.189.140–24.196.287, omvendt-streng: 24.189.157–24.213.473, omvendt-strengTSSK4: 24.205.696–24.208.362, fremadrettet-strengCHMP4A: 24.209.581–24.213.830, omvendt-strengMDP1: 24.213.939–24.216.070, omvendt-strengNEDD8-MDP1: 24.213.955–24.232.352, omvendt-strengNEDD8: 24.216.802–24.232.539, omvendt-strengNEDD8GMPR2: 24.232.211–24.239.246, fremadrettet-strengTINF2: 24.234.009–24.242.666, omvendt-strengTGM1: 24.249.114–24.264.432, omvendt-strengTGM1RABGGTA: 24.265.468–24.271.620, omvendt-strengDHRS1: 24.290.594–24.300.136, omvendt-strengDHRS1NOP9: 24.299.825–24.309.124, fremadrettet-strengNOP9CIDEB: 24.305.187–24.311.454, omvendt-strengCIDEBLTB4R2: 24.305.734–24.312.053, fremadrettet-strengLTB4R2LTB4R: 24.311.188–24.318.036, fremadrettet-strengADCY4: 24.318.091–24.335.208, omvendt-strengRIPK3: 24.336.025–24.340.022, omvendt-strengNFATC4: 24.365.673–24.379.613, fremadrettet-strengNFATC4NYNRIN: 24.398.861–24.419.304, fremadrettet-strengNYNRINKHNYN: 24.423.052–24.441.846, fremadrettet-strengKHNYNCBLN3: 24.423.886–24.430.972, omvendt-strengCBLN3SDR39U1: 24.439.651–24.442.905, omvendt-strengSDR39U1CMA1: 24.505.353–24.508.271, omvendt-strengCMA1CTSG: 24.573.518–24.576.250, omvendt-strengCTSGDiagram af NRL: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 24.078.662–24.081.568, 2.907 baserExon 2: 24.082.468–24.082.875, 408 baserExon 1: 24.114.722–24.114.949, 228 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 36,3 kb; 714 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NRL

15

positioner i NRL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 36,3 kb af NRL, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NRL-genet: neural retina leucine zipper. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nrl

Vancouver

Dante Labs. NRL-genet: neural retina leucine zipper [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nrl

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test