Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CEP120

centrosomal protein 120

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q23.2
Koordinater
Kromosom 5: 123.344.892–123.423.403 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 78,5 kb
Protein
986 aminosyrer
Også kendt som
FLJ36090
Tidligere symboler
CCDC100
MANE Select-transkript
ENST00000306467.10NM_001375405.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Joubert-syndrom og beslægtede lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CEP120 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved CEP120. CEP120 og 4 gener i nærheden på kromosom 5, fra 122.884.148 til 123.884.147.Kromosom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbSNX24: 122.843.439–123.030.349, fremadrettet-strengSNX24PPIC: 123.022.052–123.036.727, omvendt-strengPPICPRDM6: 123.089.224–123.194.266, fremadrettet-strengPRDM6CEP120: 123.344.892–123.423.403, omvendt-strengCEP120CSNK1G3: 123.512.067–123.618.709, fremadrettet-strengCSNK1G3Diagram af CEP120: 20 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 123.344.892–123.346.753, 1.862 baserExon 19: 123.349.944–123.350.089, 146 baserExon 18: 123.364.496–123.364.594, 99 baserExon 17: 123.372.650–123.372.772, 123 baserExon 16: 123.377.374–123.377.535, 162 baserExon 15: 123.378.336–123.378.428, 93 baserExon 14: 123.382.111–123.382.200, 90 baserExon 13: 123.382.737–123.382.889, 153 baserExon 12: 123.382.986–123.383.082, 97 baserExon 11: 123.384.951–123.385.133, 183 baserExon 10: 123.386.518–123.386.667, 150 baserExon 9: 123.388.432–123.388.606, 175 baserExon 8: 123.389.924–123.390.140, 217 baserExon 7: 123.391.110–123.391.337, 228 baserExon 6: 123.393.300–123.393.497, 198 baserExon 5: 123.399.136–123.399.284, 149 baserExon 4: 123.412.399–123.412.540, 142 baserExon 3: 123.416.010–123.416.124, 115 baserExon 2: 123.418.359–123.418.515, 157 baserExon 1: 123.422.950–123.423.403, 454 baser201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5 kb af genets 78,5 kb; 2.961 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CEP120

29

positioner i CEP120, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 78,5 kb af CEP120, inklusive introner, og ikke kun de 5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CEP120-genet: centrosomal protein 120. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cep120

Vancouver

Dante Labs. CEP120-genet: centrosomal protein 120 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cep120

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test