Gen
TLCD3B
TLC domain containing 3B
- HGNC 25295↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000149926↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 83723↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p11.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 30.024.427–30.031.271 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 6,8 kb
- Protein
- 274 aminosyrer
- Også kendt som
- DKFZP434I2117
- Tidligere symboler
- FAM57B
- MANE Select-transkript
- ENST00000380495.9NM_031478.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TLCD3B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TLCD3B endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TLCD3B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,3 kb af genets 6,8 kb; 825 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TLCD3B
1
position i TLCD3B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 6,8 kb af TLCD3B, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.
Træk knyttet til TLCD3B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TLCD3B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
Vis 14 træk mere
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Absent foveal reflex
- Bull's eye maculopathy
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Undetectable pattern electroretinogram
- Visual impairment
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TLCD3B-genet: TLC domain containing 3B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tlcd3b
Dante Labs. TLCD3B-genet: TLC domain containing 3B [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tlcd3b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger