Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CHM

CHM Rab escort protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq21.2
Koordinater
Kromosom X: 85.861.180–86.047.558 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 186,4 kb
Protein
653 aminosyrer
Arvelighed
X-bundet recessiv
Også kendt som
REP-1
Tidligere symboler
TCD, DXS540
MANE Select-transkript
ENST00000357749.7NM_000390.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Choroideremia

    • X-bundet recessiv

      En X-bundet chorioretinal degeneration forårsaget af ændringer i CHM-genet; kvindelige bærere har typisk milde ændringer i øjenbunden og få symptomer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Regelmæssig øjenlægekontrol understøtter planlægning ved nedsat syn, en genetisk diagnose er nødvendig for at deltage i genterapiforsøg, og kvindelige slægtninge kan tilbydes bærertest.

Arvegang

X-bundet recessiv
Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er CHM opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved CHM. CHM og 1 gen i nærheden på kromosom X, fra 85.454.369 til 86.454.368.Kromosom XXq21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2885,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbCHM: 85.861.180–86.047.558, omvendt-strengCHMDACH2: 86.148.451–86.832.604, fremadrettet-strengDACH2Diagram af CHM: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 14: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 85.861.180–85.864.821, 3.642 baserExon 14: 85.873.052–85.873.212, 161 baserExon 13: 85.878.965–85.879.063, 99 baserExon 12: 85.894.188–85.894.284, 97 baserExon 11: 85.900.646–85.900.709, 64 baserExon 10: 85.901.084–85.901.188, 105 baserExon 9: 85.911.261–85.911.338, 78 baserExon 8: 85.956.153–85.956.378, 226 baserExon 7: 85.957.855–85.957.975, 121 baserExon 6: 85.958.861–85.958.977, 117 baserExon 5: 85.963.665–85.964.052, 388 baserExon 4: 85.978.767–85.978.891, 125 baserExon 3: 85.981.737–85.981.809, 73 baserExon 2: 86.027.491–86.027.557, 67 baserExon 1: 86.047.484–86.047.558, 75 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,4 kb af genets 186,4 kb; 1.962 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CHM

104

positioner i CHM, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 186,4 kb af CHM, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CHM-genet: CHM Rab escort protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/chm

Vancouver

Dante Labs. CHM-genet: CHM Rab escort protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/chm

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test