Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RPGRIP1

RPGR interacting protein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q11.2
Koordinater
Kromosom 14: 21.280.083–21.351.301 (GRCh38)
Exoner
25 exoner fordelt over 71,2 kb
Protein
1.286 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
RGI1, LCA6, CORD13
Tidligere symboler
RPGRIP
MANE Select-transkript
ENST00000400017.7NM_020366.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Leber kongenital amaurose og RPE65-relateret retinopati

    • Leber kongenital amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaget af ændringer i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som medfører svært synstab, nystagmus og nedsat pupilrespons i spædbarnsalderen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Bekræftelse af genet kan afgøre, om du er berettiget til genspecifik behandling og kliniske forsøg, og giver vejledning til familien.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er RPGRIP1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved RPGRIP1. RPGRIP1 og 24 gener i nærheden på kromosom 14, fra 20.815.692 til 21.815.691.Kromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE3: 20.882.394–20.892.348, fremadrettet-strengRNASE3RNASE2: 20.955.345–20.956.436, fremadrettet-strengRNASE2METTL17: 20.989.775–20.997.035, fremadrettet-strengSLC39A2: 20.999.255–21.001.871, fremadrettet-strengNDRG2: 21.016.584–21.071.094, omvendt-strengTPPP2: 21.024.086–21.036.276, fremadrettet-strengTPPP2RNASE13: 21.032.818–21.034.807, omvendt-strengRNASE7: 21.042.316–21.044.234, fremadrettet-strengRNASE8: 21.057.822–21.058.455, fremadrettet-strengRNASE8ARHGEF40: 21.069.626–21.090.269, fremadrettet-strengARHGEF40ZNF219: 21.089.468–21.104.722, omvendt-strengZNF219TMEM253: 21.098.811–21.103.724, fremadrettet-strengTMEM253OR5AU1: 21.148.370–21.159.060, omvendt-strengOR5AU1HNRNPC: 21.207.375–21.269.792, omvendt-strengHNRNPCRPGRIP1: 21.280.083–21.351.301, fremadrettet-strengRPGRIP1SUPT16H: 21.351.289–21.384.042, omvendt-strengSUPT16HCHD8: 21.385.194–21.456.126, omvendt-strengCHD8RAB2B: 21.458.704–21.476.973, omvendt-strengRAB2BTOX4: 21.476.597–21.504.234, fremadrettet-strengTOX4METTL3: 21.498.127–21.511.430, omvendt-strengMETTL3SALL2: 21.521.080–21.537.230, omvendt-strengSALL2OR10G3: 21.568.520–21.580.076, omvendt-strengOR10G3OR10G2: 21.633.836–21.634.940, omvendt-strengOR10G2OR4E2: 21.653.835–21.667.642, fremadrettet-strengOR4E2OR4E1: 21.667.886–21.673.818, omvendt-strengOR4E1Diagram af RPGRIP1: 25 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 21.280.083–21.280.159, 77 baserExon 2: 21.287.939–21.288.061, 123 baserExon 3: 21.294.677–21.294.809, 133 baserExon 4: 21.300.966–21.301.237, 272 baserExon 5: 21.302.488–21.302.584, 97 baserExon 6: 21.303.331–21.303.543, 213 baserExon 7: 21.307.731–21.307.836, 106 baserExon 8: 21.310.584–21.310.607, 24 baserExon 9: 21.311.824–21.311.970, 147 baserExon 10: 21.312.433–21.312.506, 74 baserExon 11: 21.317.696–21.317.850, 155 baserExon 12: 21.320.017–21.320.177, 161 baserExon 13: 21.321.259–21.321.402, 144 baserExon 14: 21.321.854–21.322.004, 151 baserExon 15: 21.324.618–21.325.070, 453 baserExon 16: 21.325.232–21.325.383, 152 baserExon 17: 21.325.831–21.326.173, 343 baserExon 18: 21.327.623–21.327.807, 185 baserExon 19: 21.328.424–21.328.627, 204 baserExon 20: 21.330.249–21.330.387, 139 baserExon 21: 21.334.605–21.334.705, 101 baserExon 22: 21.343.036–21.343.228, 193 baserExon 23: 21.345.113–21.345.197, 85 baserExon 24: 21.348.172–21.348.302, 131 baserExon 25: 21.351.104–21.351.301, 198 baser124681012141618202224255′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,1 kb af genets 71,2 kb; 3.861 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RPGRIP1

144

positioner i RPGRIP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 71,2 kb af RPGRIP1, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RPGRIP1-genet: RPGR interacting protein 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rpgrip1

Vancouver

Dante Labs. RPGRIP1-genet: RPGR interacting protein 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rpgrip1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test