Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

RIMS1

regulating synaptic membrane exocytosis 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q13
Koordinater
Kromosom 6: 71.886.550–72.403.145 (GRCh38)
Exoner
34 exoner fordelt over 516,6 kb
Protein
1.692 aminosyrer
Også kendt som
RIM, KIAA0340, RIM1
Tidligere symboler
RAB3IP2, CORD7
MANE Select-transkript
ENST00000521978.6NM_014989.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Autismespektrumforstyrrelse

    • Et spektrum af udviklingsforstyrrelser, som omfatter autisme og Aspergers syndrom. Tegn og symptomer omfatter dårlige kommunikationsevner, nedsatte sociale interaktioner og gentagne adfærdsmønstre.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Tidlige interventionsindsatser, adfærdsterapi, tale- og ergoterapi, psykofarmakologi mod tilhørende symptomer

Sådan er RIMS1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved RIMS1. RIMS1 og 1 gen i nærheden på kromosom 6, fra 71.369.954 til 72.919.741.Kromosom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2771,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbRIMS1: 71.886.550–72.403.145, fremadrettet-strengRIMS1KCNQ5: 72.621.623–73.198.853, fremadrettet-strengKCNQ5Diagram af RIMS1: 34 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 1: 71.886.550–71.887.187, 638 baserExon 2: 71.968.983–71.969.063, 81 baserExon 3: 72.096.949–72.097.162, 214 baserExon 4: 72.099.975–72.099.986, 12 baserExon 5: 72.179.575–72.179.915, 341 baserExon 6: 72.182.284–72.183.149, 866 baserExon 7: 72.233.773–72.233.840, 68 baserExon 8: 72.235.618–72.235.728, 111 baserExon 9: 72.237.823–72.237.922, 100 baserExon 10: 72.242.314–72.242.437, 124 baserExon 11: 72.245.815–72.245.861, 47 baserExon 12: 72.248.015–72.248.127, 113 baserExon 13: 72.250.330–72.250.460, 131 baserExon 14: 72.250.921–72.251.092, 172 baserExon 15: 72.251.215–72.251.368, 154 baserExon 16: 72.252.761–72.252.832, 72 baserExon 17: 72.258.125–72.258.281, 157 baserExon 18: 72.258.986–72.259.111, 126 baserExon 19: 72.260.705–72.260.767, 63 baserExon 20: 72.264.975–72.265.052, 78 baserExon 21: 72.265.390–72.265.503, 114 baserExon 22: 72.265.960–72.266.049, 90 baserExon 23: 72.274.349–72.274.432, 84 baserExon 24: 72.284.047–72.284.118, 72 baserExon 25: 72.290.679–72.290.861, 183 baserExon 26: 72.291.934–72.292.046, 113 baserExon 27: 72.307.258–72.307.370, 113 baserExon 28: 72.313.506–72.313.672, 167 baserExon 29: 72.333.600–72.333.835, 236 baserExon 30: 72.390.598–72.390.736, 139 baserExon 31: 72.392.698–72.392.810, 113 baserExon 32: 72.398.249–72.398.350, 102 baserExon 33: 72.398.955–72.399.094, 140 baserExon 34: 72.400.496–72.403.145, 2.650 baser120345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8 kb af genets 516,6 kb; 5.079 af disse baser koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til RIMS1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RIMS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RIMS1-genet: regulating synaptic membrane exocytosis 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rims1

Vancouver

Dante Labs. RIMS1-genet: regulating synaptic membrane exocytosis 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rims1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test