Gen
SAXO6
stabilizer of axonemal microtubules 6
- HGNC 29917↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000111554↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 56890↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q15
- Koordinater
- Kromosom 12: 68.294.566–68.332.362 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 37,8 kb
- Protein
- 724 aminosyrer
- Tidligere symboler
- MDM1
- MANE Select-transkript
- ENST00000682720.1NM_001354969.2
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/saxo6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs SAXO6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SAXO6 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SAXO6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3 kb af genets 37,8 kb; 2.175 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af SAXO6
2Let
Hvor svær SAXO6 er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Næsten alle eksonerne i SAXO6 ligger, hvor korte reads kan kortlægges tydeligt.
Det, der lægger til: andelen af eksonerne i SAXO6 i hver type svær region
- KortlægningsbarhedStrækninger, hvor reads på 100 eller 250 bp ikke kan placeres entydigt, så et kald dér kan mangle eller være forkert. Vægt 35 %.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 30 %.0 %
- GentagelserTandem-gentagelser og serier af én base, som reads glider på og måske ikke kan spænde over. Vægt 15 %.2,5 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Vægt 10 %.15 %
- ReferencedækningHuller i den nærliggende referencesamling, hvor der ikke findes nogen sekvens, som reads kan tilpasses til. Vægt 10 %.0 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan beregnes scorenHver søjle er andelen af eksonbaserne i SAXO6 i den pågældende type svær region. Scoren vægter dem efter, hvor meget hver koster et kald med korte reads: 0, når ingen base ligger i nogen, 100, når alle baser ligger i alle.
Træk knyttet til SAXO6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SAXO6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Vis 18 træk mere
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SAXO6-genet: stabilizer of axonemal microtubules 6. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/saxo6
Dante Labs. SAXO6-genet: stabilizer of axonemal microtubules 6 [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/saxo6
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger