Gen
SEMA4A
semaphorin 4A
- HGNC 10729↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000196189↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 64218↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q22
- Koordinater
- Kromosom 1: 156.153.585–156.177.744 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 24,2 kb
- Protein
- 761 aminosyrer
- Også kendt som
- SemB, FLJ12287, CORD10
- Tidligere symboler
- SEMAB
- MANE Select-transkript
- ENST00000368285.8NM_022367.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SEMA4A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SEMA4A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SEMA4A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,2 kb af genets 24,2 kb; 2.286 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SEMA4A
2
positioner i SEMA4A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 24,2 kb af SEMA4A, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.
Træk knyttet til SEMA4A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SEMA4A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
Vis 27 træk mere
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Color blindness
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Amaurosis fugax
- Decreased clarity of vision
- Metamorphopsia
- Partial loss of field of vision
- Photopsia
- Increased tears
- Macular degeneration
- Rod-cone dystrophy
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Vis 15 træk mere
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Constipation
- Malabsorption
- Nausea and vomiting
- Rectal tumor
- Cancer of the pancreas
- Colon tumor
- Hepatocellular carcinoma
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SEMA4A-genet: semaphorin 4A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sema4a
Dante Labs. SEMA4A-genet: semaphorin 4A [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sema4a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger