Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PEX12

peroxisomal biogenesis factor 12

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 35.574.795–35.578.571 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 3,8 kb
Protein
359 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000225873.9NM_000286.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Zellweger-spektret og peroxisombiogenese-sygdomme

    • Peroxisombiogenese-sygdomme (Zellweger-spektret og rhizomelisk chondrodysplasia punctata)Autosomal recessiv

      Ændringer i et af de mere end et dusin PEX-gener, oftest PEX1, påvirker hjernen, leveren, nyrerne, knoglerne, øjnene og hørelsen. Sværhedsgraden varierer fra livsbegrænsende sygdom i spædbarnsalderen til mildere syns-, høre- og indlæringsproblemer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder overvågning af lever-, binyre-, syns- og hørefunktion, supplering hvor det er relevant, og bærertest for slægtninge.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

      Et af 80 gener, der er knyttet til det

      Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PEX12 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 17, med en klamme ved PEX12. PEX12 og 29 gener i nærheden på kromosom 17, fra 35.076.683 til 36.076.682.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbRFFL: 35.005.990–35.089.899, omvendt-strengRFFL: 35.011.349–35.121.493, omvendt-strengRAD51D: 35.092.221–35.121.522, omvendt-strengRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, fremadrettet-strengFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, omvendt-strengNLE1UNC45B: 35.146.495–35.189.346, fremadrettet-strengUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, omvendt-strengSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, fremadrettet-strengSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, omvendt-strengSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, omvendt-strengSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, omvendt-strengSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, omvendt-strengSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, omvendt-strengSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.571, omvendt-strengPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, fremadrettet-strengAP2B1RASL10B: 35.731.639–35.743.521, fremadrettet-strengRASL10BGAS2L2: 35.744.511–35.753.260, omvendt-strengGAS2L2MMP28: 35.756.249–35.795.719, omvendt-strengMMP28PGBDF: 35.760.887–35.765.079, fremadrettet-strengPGBDFTAF15: 35.809.475–35.864.615, fremadrettet-strengTAF15HEATR9: 35.854.946–35.868.891, omvendt-strengHEATR9CCL5: 35.871.491–35.880.793, omvendt-strengCCL5RDM1: 35.918.066–35.930.794, omvendt-strengRDM1LYZL6: 35.934.518–35.943.713, omvendt-strengLYZL6CCL16: 35.976.192–35.981.580, omvendt-strengCCL16CCL14: 35.983.288–35.987.033, omvendt-strengCCL14CCL15-CCL14: 35.983.656–36.001.621, omvendt-strengCCL15-CCL14CCL15: 35.988.463–36.002.119, omvendt-strengCCL15CCL23: 36.013.056–36.017.979, omvendt-strengCCL18: 36.064.228–36.072.032, fremadrettet-strengCCL18Diagram af PEX12: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 3: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 50 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 35.574.795–35.576.181, 1.387 baserExon 2: 35.577.038–35.577.591, 554 baserExon 1: 35.577.896–35.578.571, 676 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 3,8 kb; 1.080 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PEX12

101

positioner i PEX12, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,8 kb af PEX12, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PEX12-genet: peroxisomal biogenesis factor 12. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pex12

Vancouver

Dante Labs. PEX12-genet: peroxisomal biogenesis factor 12 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pex12

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test