Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RDH12

retinol dehydrogenase 12

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q24.1
Koordinater
Kromosom 14: 67.701.886–67.734.451 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 32,6 kb
Protein
316 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ30273, SDR7C2, LCA13, RP53
MANE Select-transkript
ENST00000551171.6NM_152443.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Leber kongenital amaurose og RPE65-relateret retinopati

    • Leber kongenital amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaget af ændringer i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som medfører svært synstab, nystagmus og nedsat pupilrespons i spædbarnsalderen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Bekræftelse af genet kan afgøre, om du er berettiget til genspecifik behandling og kliniske forsøg, og giver vejledning til familien.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Et af 77 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er RDH12 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved RDH12. RDH12 og 14 gener i nærheden på kromosom 14, fra 67.218.169 til 68.218.168.Kromosom 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbGARIN2: 67.189.328–67.228.550, fremadrettet-strengGARIN2PALS1: 67.240.713–67.336.061, fremadrettet-strengPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, omvendt-strengATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, fremadrettet-strengEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, omvendt-strengPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, omvendt-strengTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, fremadrettet-strengPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, omvendt-strengPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, fremadrettet-strengARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, omvendt-strengVTI1B: 67.659.820–67.690.367, omvendt-strengRDH11: 67.676.792–67.695.793, omvendt-strengRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, fremadrettet-strengRDH12ZFYVE26: 67.727.374–67.816.590, omvendt-strengZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, fremadrettet-strengRAD51BDiagram af RDH12: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 67.701.886–67.701.935, 50 baserExon 2: 67.720.848–67.720.902, 55 baserExon 3: 67.722.424–67.722.710, 287 baserExon 4: 67.724.473–67.724.591, 119 baserExon 5: 67.725.099–67.725.254, 156 baserExon 6: 67.726.051–67.726.155, 105 baserExon 7: 67.726.981–67.727.190, 210 baserExon 8: 67.729.191–67.729.380, 190 baserExon 9: 67.733.746–67.734.451, 706 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 32,6 kb; 951 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RDH12

123

positioner i RDH12, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 32,6 kb af RDH12, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RDH12-genet: retinol dehydrogenase 12. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rdh12

Vancouver

Dante Labs. RDH12-genet: retinol dehydrogenase 12 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rdh12

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test