PAX6

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Dysgenese i det forreste øjenafsnit, Axenfeld-Rieger-syndrom og Aniridi

  • AniridiAutosomal dominant

    En dominant tilstand, som oftest skyldes ændringer i eller deletioner af PAX6, hvor iris delvist eller helt mangler, ofte med nedsat syn og nystagmus.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Regelmæssig kontrol for glaukom, katarakt og ændringer i hornhinden anbefales; når en deletion også omfatter det nærliggende WT1-gen, skal børn screenes for Wilms tumor.

  • Dysgenese i det forreste øjenafsnit

    En gruppe af udviklingsmæssige tilstande i den forreste del af øjet, herunder Peters-anomali, forårsaget af ændringer i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 og CPAMD8.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Der er en høj livstidsrisiko for glaukom, så regelmæssig måling af øjentrykket anbefales.

• Diabetes mellitus

  • En stofskifteforstyrrelse, kendetegnet ved unormalt høje blodsukkerniveauer på grund af nedsat insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Teplizumab (Tzield) ved præsymptomatisk T1D i stadie 2 (godkendt af FDA i 2022); insulinbehandling ved klinisk T1D-debut; TrialNet-screening for autoantistoffer hos højrisikoslægtninge; lukkede insulinsystemer (closed-loop)

• Nyrekræft

  • Primær eller metastatisk malign neoplasi, der involverer nyren.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Tumor i urinveje og nyrer

  • Neoplasi i urinsystemet

    En godartet eller ondartet, primær eller metastatisk neoplasi, der involverer urinsystemet.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PAX6 opbygget

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 22,3 kb; 1.311 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PAX6

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Deler 3 sygdomme
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Deler 2 sygdomme
• FLCNfolliculinDeler 2 sygdomme
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseDeler 2 sygdomme
• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BDeler 2 sygdomme
• TP53tumor protein p53Deler 2 sygdomme
• TRIM28tripartite motif containing 28Deler 2 sygdomme
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorDeler 2 sygdomme
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deler 1 sygdom
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Deler 1 sygdom
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Deler 1 sygdom
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeler 1 sygdom

Træk knyttet til PAX6

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PAX6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side