Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC45A2

solute carrier family 45 member 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
5p13.2
Koordinater
Kromosom 5: 33.944.623–33.984.693 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 40,1 kb
Protein
530 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
AIM-1, OCA4
Tidligere symboler
MATP
MANE Select-transkript
ENST00000296589.9NM_016180.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SLC45A2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved SLC45A2. SLC45A2 og 8 gener i nærheden på kromosom 5, fra 33.464.658 til 34.464.657.Kromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbTARS1: 33.440.696–33.471.929, fremadrettet-strengTARS1ADAMTS12: 33.523.535–33.892.113, omvendt-strengADAMTS12RXFP3: 33.936.386–33.938.918, fremadrettet-strengRXFP3SLC45A2: 33.944.623–33.984.693, omvendt-strengSLC45A2AMACR: 33.986.165–34.010.219, omvendt-strengAMACRC1QTNF3-AMACR: 33.987.174–34.124.528, omvendt-streng: 33.997.007–34.008.084, omvendt-strengC1QTNF3: 34.017.858–34.043.238, omvendt-strengC1QTNF3: 34.190.156–34.193.653, fremadrettet-strengDiagram af SLC45A2: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 7: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 33.944.623–33.944.872, 250 baserExon 6: 33.947.163–33.947.374, 212 baserExon 5: 33.951.554–33.951.677, 124 baserExon 4: 33.954.361–33.954.504, 144 baserExon 3: 33.963.691–33.964.016, 326 baserExon 2: 33.982.236–33.982.412, 177 baserExon 1: 33.984.199–33.984.693, 495 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 40,1 kb; 1.593 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC45A2

58

positioner i SLC45A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 40,1 kb af SLC45A2, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC45A2-genet: solute carrier family 45 member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc45a2

Vancouver

Dante Labs. SLC45A2-genet: solute carrier family 45 member 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc45a2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test