Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SAG

S-antigen visual arrestin

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q37.1
Koordinater
Kromosom 2: 233.307.816–233.347.055 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 39,2 kb
Protein
405 aminosyrer
Også kendt som
ARRESTIN, RP47
MANE Select-transkript
ENST00000409110.6NM_000541.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødt stationær natblindhed

    • En gruppe for det meste ikke-progressive nethindelidelser, herunder Oguchi-sygdom, forårsaget af ændringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynethed.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomerne, hjælper med at skelne tilstanden fra progressive nethindesygdomme og giver grundlag for familierådgivning.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Et af 77 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SAG opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved SAG. SAG og 18 gener i nærheden på kromosom 2, fra 232.827.436 til 233.827.435.Kromosom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3233 Mb233,2 Mb233,4 Mb233,6 Mb233,8 MbGIGYF2: 232.697.259–232.863.338, fremadrettet-strengGIGYF2SNORC: 232.857.270–232.878.708, fremadrettet-strengSNORCNGEF: 232.878.686–233.013.263, omvendt-strengNGEFNEU2: 233.023.032–233.042.480, fremadrettet-strengNEU2INPP5D: 233.059.967–233.207.903, fremadrettet-strengINPP5DATG16L1: 233.210.051–233.295.674, fremadrettet-strengATG16L1SAG: 233.307.816–233.347.055, fremadrettet-strengSAGDGKD: 233.354.475–233.472.104, fremadrettet-strengDGKDUSP40: 233.475.526–233.566.783, omvendt-strengUSP40UGT1A8: 233.617.633–233.773.310, fremadrettet-strengUGT1A8UGT1A10: 233.636.447–233.773.310, fremadrettet-strengUGT1A10UGT1A9: 233.671.734–233.773.310, fremadrettet-strengUGT1A9UGT1A7: 233.681.885–233.773.310, fremadrettet-strengUGT1A7UGT1A6: 233.691.607–233.773.300, fremadrettet-strengUGT1A5: 233.712.907–233.773.310, fremadrettet-strengUGT1A4: 233.718.727–233.773.310, fremadrettet-strengUGT1A3: 233.729.042–233.773.310, fremadrettet-strengUGT1A1: 233.760.262–233.773.313, fremadrettet-strengMROH2A: 233.775.679–233.833.423, fremadrettet-strengDiagram af SAG: 16 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 233.307.816–233.308.022, 207 baserExon 2: 233.309.162–233.309.264, 103 baserExon 3: 233.316.075–233.316.135, 61 baserExon 4: 233.318.751–233.318.795, 45 baserExon 5: 233.320.630–233.320.823, 194 baserExon 6: 233.322.946–233.323.005, 60 baserExon 7: 233.327.121–233.327.197, 77 baserExon 8: 233.328.478–233.328.613, 136 baserExon 9: 233.329.493–233.329.577, 85 baserExon 10: 233.331.640–233.331.712, 73 baserExon 11: 233.334.962–233.335.099, 138 baserExon 12: 233.338.676–233.338.753, 78 baserExon 13: 233.340.455–233.340.478, 24 baserExon 14: 233.342.271–233.342.326, 56 baserExon 15: 233.346.403–233.346.412, 10 baserExon 16: 233.346.807–233.347.055, 249 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 39,2 kb; 1.218 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SAG

18

positioner i SAG, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 39,2 kb af SAG, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SAG-genet: S-antigen visual arrestin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sag

Vancouver

Dante Labs. SAG-genet: S-antigen visual arrestin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sag

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test