Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ERCC1

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 45.407.334–45.423.917 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 16,6 kb
Protein
297 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
RAD10
MANE Select-transkript
ENST00000300853.8NM_001983.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi, der optræder sammen med træk uden for øjet, forårsaget af ændringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose vejleder kontroller for tilhørende træk, såsom problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og giver oplysninger om risikoen for gentagelse.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ERCC1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved ERCC1. ERCC1 og 42 gener i nærheden på kromosom 19, fra 44.915.626 til 45.915.625.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbAPOC1: 44.913.133–44.920.054, fremadrettet-strengAPOC2: 44.936.126–44.949.585, fremadrettet-strengAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, fremadrettet-strengAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, fremadrettet-strengAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, fremadrettet-strengCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, fremadrettet-strengRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, fremadrettet-strengCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, omvendt-strengZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, fremadrettet-strengGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, fremadrettet-strengMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, fremadrettet-strengNKPD1: 45.149.744–45.160.982, omvendt-strengNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, fremadrettet-strengBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, omvendt-strengTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, omvendt-strengEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, omvendt-strengCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, fremadrettet-strengKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, omvendt-strengERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, omvendt-strengPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, fremadrettet-strengPOLR1GERCC1: 45.407.334–45.423.917, omvendt-strengERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, fremadrettet-strengFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, omvendt-strengRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, fremadrettet-strengPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, fremadrettet-strengVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, omvendt-strengOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, omvendt-strengGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, omvendt-strengEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, fremadrettet-strengGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, omvendt-strengSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, fremadrettet-strengQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, omvendt-strengFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, fremadrettet-strengMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, omvendt-strengSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, omvendt-strengDMPK: 45.779.437–45.785.973, omvendt-strengDMWD: 45.782.944–45.792.949, omvendt-strengRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, omvendt-strengSYMPK: 45.815.410–45.866.862, omvendt-strengSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, fremadrettet-strengFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, omvendt-strengIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, omvendt-strengMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, omvendt-strengNANOS2Diagram af ERCC1: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 45.407.334–45.409.725, 2.392 baserExon 9: 45.413.677–45.413.745, 69 baserExon 8: 45.413.963–45.414.034, 72 baserExon 7: 45.414.861–45.414.960, 100 baserExon 6: 45.416.821–45.416.897, 77 baserExon 5: 45.419.098–45.419.197, 100 baserExon 4: 45.420.324–45.420.427, 104 baserExon 3: 45.421.178–45.421.393, 216 baserExon 2: 45.423.270–45.423.381, 112 baserExon 1: 45.423.781–45.423.917, 137 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 16,6 kb; 894 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ERCC1

5

positioner i ERCC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,6 kb af ERCC1, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ERCC1-genet: ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ercc1

Vancouver

Dante Labs. ERCC1-genet: ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ercc1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test