Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PEX26

peroxisomal biogenesis factor 26

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 18.077.990–18.105.396 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 27,4 kb
Protein
305 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ20695
MANE Select-transkript
ENST00000399744.8NM_001127649.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Zellweger-spektret og peroxisombiogenese-sygdomme

    • Peroxisombiogenese-sygdomme (Zellweger-spektret og rhizomelisk chondrodysplasia punctata)Autosomal recessiv

      Ændringer i et af de mere end et dusin PEX-gener, oftest PEX1, påvirker hjernen, leveren, nyrerne, knoglerne, øjnene og hørelsen. Sværhedsgraden varierer fra livsbegrænsende sygdom i spædbarnsalderen til mildere syns-, høre- og indlæringsproblemer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder overvågning af lever-, binyre-, syns- og hørefunktion, supplering hvor det er relevant, og bærertest for slægtninge.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

      Et af 80 gener, der er knyttet til det

      Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PEX26 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved PEX26. PEX26 og 10 gener i nærheden på kromosom 22, fra 17.591.693 til 18.591.692.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC25A18: 17.562.670–17.591.927, fremadrettet-strengSLC25A18ATP6V1E1: 17.592.136–17.630.958, omvendt-strengATP6V1E1BCL2L13: 17.628.848–17.730.855, fremadrettet-strengBCL2L13BID: 17.734.138–17.774.770, omvendt-strengBIDMICAL3: 17.787.649–18.024.561, omvendt-strengMICAL3: 18.077.989–18.131.720, fremadrettet-strengPEX26: 18.077.990–18.105.396, fremadrettet-strengPEX26TUBA8: 18.109.704–18.146.683, fremadrettet-strengTUBA8USP18: 18.148.399–18.177.400, fremadrettet-strengUSP18GGTLC3: 18.516.338–18.518.161, omvendt-strengGGTLC3TMEM191B: 18.527.802–18.530.573, fremadrettet-strengTMEM191BDiagram af PEX26: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 22Exon 1: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 18.077.990–18.078.606, 617 baserExon 2: 18.079.874–18.080.014, 141 baserExon 3: 18.083.437–18.083.732, 296 baserExon 4: 18.085.112–18.085.258, 147 baserExon 5: 18.087.972–18.105.396, 17.425 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 18,6 kb af genets 27,4 kb; 918 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PEX26

58

positioner i PEX26, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 27,4 kb af PEX26, inklusive introner, og ikke kun de 18,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PEX26-genet: peroxisomal biogenesis factor 26. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pex26

Vancouver

Dante Labs. PEX26-genet: peroxisomal biogenesis factor 26 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pex26

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test