Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BBS1

Bardet-Biedl syndrome 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 66.510.635–66.533.598 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 23 kb
Protein
593 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ23590
MANE Select-transkript
ENST00000318312.12NM_024649.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaget af varianter i mere end 20 gener (oftest BBS1 og BBS10), som giver retinal dystrofi, fedme, ekstra fingre eller tæer, nyreanomalier og indlæringsvanskeligheder.

      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose gør det muligt at overvåge øjne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkendt behandling af fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er BBS1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved BBS1. BBS1 og 35 gener i nærheden på kromosom 11, fra 66.022.117 til 67.022.116.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCATSPER1: 66.016.752–66.026.479, omvendt-strengCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, omvendt-strengGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, fremadrettet-strengSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, fremadrettet-strengPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, fremadrettet-strengKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, fremadrettet-strengRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, fremadrettet-strengCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, omvendt-strengYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, fremadrettet-strengCD248: 66.314.494–66.317.044, omvendt-strengRIN1: 66.330.241–66.336.840, omvendt-strengRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, omvendt-strengBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, omvendt-strengB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, omvendt-strengSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, fremadrettet-strengNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, omvendt-strengMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, fremadrettet-strengPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, fremadrettet-strengDPP3: 66.509.079–66.533.613, fremadrettet-strengBBS1: 66.510.635–66.533.598, fremadrettet-strengBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, omvendt-strengZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, fremadrettet-strengACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, omvendt-strengCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, omvendt-strengCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, fremadrettet-strengCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, fremadrettet-strengRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, fremadrettet-strengRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, fremadrettet-strengRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, omvendt-strengRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, omvendt-strengSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, fremadrettet-strengTOP6BLRCE1: 66.842.835–66.848.159, fremadrettet-strengRCE1PC: 66.848.208–66.958.524, omvendt-strengPCLRFN4: 66.856.546–66.860.475, fremadrettet-strengLRFN4C11orf86: 66.975.272–66.977.009, fremadrettet-strengC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, fremadrettet-strengSYT12Diagram af BBS1: 17 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 1: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 66.510.635–66.510.706, 72 baserExon 2: 66.511.013–66.511.089, 77 baserExon 3: 66.511.205–66.511.239, 35 baserExon 4: 66.514.406–66.514.678, 273 baserExon 5: 66.515.540–66.515.586, 47 baserExon 6: 66.515.693–66.515.731, 39 baserExon 7: 66.515.861–66.515.933, 73 baserExon 8: 66.519.617–66.519.748, 132 baserExon 9: 66.521.270–66.521.376, 107 baserExon 10: 66.523.456–66.523.576, 121 baserExon 11: 66.523.724–66.523.882, 159 baserExon 12: 66.526.123–66.526.192, 70 baserExon 13: 66.526.649–66.526.807, 159 baserExon 14: 66.529.819–66.529.952, 134 baserExon 15: 66.530.894–66.531.028, 135 baserExon 16: 66.531.656–66.531.742, 87 baserExon 17: 66.531.951–66.533.598, 1.648 baser1246810121416175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 23 kb; 1.782 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BBS1

205

positioner i BBS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 23 kb af BBS1, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BBS1-genet: Bardet-Biedl syndrome 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bbs1

Vancouver

Dante Labs. BBS1-genet: Bardet-Biedl syndrome 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bbs1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test