Gen
PRPF3
pre-mRNA processing factor 3
- HGNC 17348(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000117360(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9129(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q21.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 150.321.533–150.353.233 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 31,7 kb
- Protein
- 683 aminosyrer
- Også kendt som
- Prp3, hPrp3, SNRNP90
- Tidligere symboler
- RP18
- MANE Select-transkript
- ENST00000324862.7NM_004698.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PRPF3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Retinitis pigmentosa
Et af 77 gener, der er knyttet til det
En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er PRPF3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,4 kb af genets 31,7 kb; 2.052 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PRPF3
6
positioner i PRPF3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 31,7 kb af PRPF3, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.
Træk knyttet til PRPF3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PRPF3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Vis 21 træk mere
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Blind spot
- Progressive visual field defects
- Rod-cone dystrophy
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PRPF3-genet: pre-mRNA processing factor 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prpf3
Dante Labs. PRPF3-genet: pre-mRNA processing factor 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prpf3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger