Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RP9

RP9 pre-mRNA splicing factor

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p14.3
Koordinater
Kromosom 7: 33.094.797–33.109.404 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 14,6 kb
Protein
221 aminosyrer
Også kendt som
PAP-1
MANE Select-transkript
ENST00000297157.8NM_203288.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Et af 77 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er RP9 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 7, med en klamme ved RP9. RP9 og 4 gener i nærheden på kromosom 7, fra 32.602.101 til 33.602.100.Kromosom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbKBTBD2: 32.861.369–32.894.131, omvendt-strengKBTBD2FKBP9: 32.957.404–33.006.931, fremadrettet-strengFKBP9NT5C3A: 33.014.078–33.062.837, omvendt-strengNT5C3ARP9: 33.094.797–33.109.404, omvendt-strengRP9BBS9: 33.109.557–33.877.180, fremadrettet-strengBBS9Diagram af RP9: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 33.094.797–33.095.432, 636 baserExon 5: 33.096.493–33.096.554, 62 baserExon 4: 33.097.271–33.097.362, 92 baserExon 3: 33.099.307–33.099.436, 130 baserExon 2: 33.100.531–33.100.561, 31 baserExon 1: 33.109.221–33.109.404, 184 baser6543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,1 kb af genets 14,6 kb; 666 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest RP9

    2

    positioner i RP9, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    1 af dem (50 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsanalyse dækker alle 14,6 kb af RP9, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RP9-genet: RP9 pre-mRNA splicing factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rp9

    Vancouver

    Dante Labs. RP9-genet: RP9 pre-mRNA splicing factor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rp9

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test