Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

INVS

inversin

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q31.1
Koordinater
Kromosom 9: 100.099.243–100.302.175 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 202,9 kb
Protein
1.065 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
NPHP2
MANE Select-transkript
ENST00000262457.7NM_014425.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Nefronophthisis og Senior-Løken syndrom

    • NefronophthisisAutosomal recessiv

      En recessivt arvelig nyresygdom, forårsaget af varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, hvor progressiv tubulointerstitiel arvævsdannelse fører til nyresvigt, typisk i de første tre årtier af livet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at følge nyrefunktionen regelmæssigt, planlægge dialyse eller transplantation i tide og tilbyde bærertest til slægtninge.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er INVS opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved INVS. INVS og 8 gener i nærheden på kromosom 9, fra 99.700.709 til 100.700.708.Kromosom 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbNR4A3: 99.821.847–99.866.891, fremadrettet-strengNR4A3STX17: 99.906.654–99.974.534, fremadrettet-strengSTX17ERP44: 99.978.911–100.099.052, omvendt-strengERP44INVS: 100.099.243–100.302.175, fremadrettet-strengINVSTEX10: 100.301.780–100.352.957, omvendt-strengTEX10MSANTD3: 100.426.693–100.471.524, fremadrettet-strengMSANTD3MSANTD3-TMEFF1: 100.442.271–100.577.636, fremadrettet-strengMSANTD3-TMEFF1TMEFF1: 100.473.084–100.577.636, fremadrettet-strengTMEFF1CAVIN4: 100.578.033–100.590.017, fremadrettet-strengCAVIN4Diagram af INVS: 17 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 100.099.243–100.099.416, 174 baserExon 2: 100.104.498–100.104.627, 130 baserExon 3: 100.126.383–100.126.549, 167 baserExon 4: 100.226.062–100.226.235, 174 baserExon 5: 100.229.660–100.229.827, 168 baserExon 6: 100.240.060–100.240.240, 181 baserExon 7: 100.242.570–100.242.679, 110 baserExon 8: 100.246.616–100.246.787, 172 baserExon 9: 100.252.283–100.252.438, 156 baserExon 10: 100.252.907–100.253.136, 230 baserExon 11: 100.264.822–100.264.928, 107 baserExon 12: 100.272.864–100.273.076, 213 baserExon 13: 100.284.320–100.284.603, 284 baserExon 14: 100.292.326–100.293.043, 718 baserExon 15: 100.296.917–100.297.146, 230 baserExon 16: 100.297.936–100.298.010, 75 baserExon 17: 100.300.568–100.302.175, 1.608 baser110175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,9 kb af genets 202,9 kb; 3.198 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest INVS

112

positioner i INVS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 202,9 kb af INVS, inklusive introner, og ikke kun de 4,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). INVS-genet: inversin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/invs

Vancouver

Dante Labs. INVS-genet: inversin [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/invs

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test