Gen
MITF
melanocyte inducing transcription factor
- HGNC 7105(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000187098(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4286(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p13
- Koordinater
- Kromosom 3: 69.739.464–69.968.332 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 228,9 kb
- Protein
- 526 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- MI, bHLHe32
- Tidligere symboler
- WS2A, WS2
- MANE Select-transkript
- ENST00000352241.9NM_001354604.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MITF og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Melanom
- Modtagelighed for familiær kutan melanomAutosomal dominant
Arvelig modtagelighed for melanom forårsaget af varianter i gener såsom CDKN2A, CDK4, MITF og POT1.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Regelmæssige fulde hudundersøgelser, solbeskyttelse og for bærere af CDKN2A-varianten overvejelse af overvågning for bugspytkirtelkræft.
Waardenburg-syndrom
En gruppe tilstande (type 1 til 4), der forårsager høretab og pigmentændringer i hår, hud og øjne, og som skyldes gener såsom PAX3, MITF, SOX10, EDNRB og EDN3.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er MITF opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,8 kb af genets 228,9 kb; 1.581 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MITF
101
positioner i MITF, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 228,9 kb af MITF, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.
Træk knyttet til MITF
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MITF kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MITF-genet: melanocyte inducing transcription factor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mitf
Dante Labs. MITF-genet: melanocyte inducing transcription factor [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mitf
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger