Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

PRPF6

pre-mRNA processing factor 6

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q13.33
Koordinater
Kromosom 20: 63.981.132–64.033.100 (GRCh38)
Exoner
21 exoner fordelt over 52 kb
Protein
941 aminosyrer
Også kendt som
TOM, bB152O15.1, ANT-1, U5-102K, Prp6, hPrp6, SNRNP102, RP60
Tidligere symboler
C20orf14
MANE Select-transkript
ENST00000266079.5NM_012469.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Et af 77 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er PRPF6 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 20, med en klamme ved PRPF6. PRPF6 og 32 gener i nærheden på kromosom 20, fra 63.507.116 til 64.507.115.Kromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbPPDPF: 63.520.255–63.532.108, fremadrettet-strengPTK6: 63.526.306–63.537.770, omvendt-strengPTK6SRMS: 63.538.489–63.547.752, omvendt-strengSRMSFNDC11: 63.547.891–63.558.138, fremadrettet-strengFNDC11HELZ2: 63.558.086–63.574.239, omvendt-strengHELZ2GMEB2: 63.587.601–63.628.426, omvendt-strengGMEB2STMN3: 63.639.705–63.657.682, omvendt-strengSTMN3RTEL1: 63.657.810–63.696.253, fremadrettet-strengRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63.659.300–63.698.684, fremadrettet-strengTNFRSF6B: 63.696.368–63.698.689, fremadrettet-strengARFRP1: 63.698.622–63.708.662, omvendt-strengZGPAT: 63.707.353–63.736.150, fremadrettet-streng: 63.708.864–63.739.103, fremadrettet-strengLIME1: 63.736.283–63.739.108, fremadrettet-strengLIME1: 63.738.270–63.740.398, fremadrettet-strengSLC2A4RG: 63.739.758–63.744.603, fremadrettet-strengSLC2A4RGZBTB46: 63.743.668–63.832.455, omvendt-strengZBTB46ABHD16B: 63.861.498–63.862.988, fremadrettet-strengABHD16BTPD52L2: 63.865.199–63.892.266, fremadrettet-strengTPD52L2DNAJC5: 63.894.641–63.939.899, fremadrettet-strengDNAJC5UCKL1: 63.939.811–63.956.500, omvendt-strengUCKL1ZNF512B: 63.956.704–63.969.967, omvendt-strengZNF512BSAMD10: 63.973.610–63.980.008, omvendt-strengSAMD10PRPF6: 63.981.132–64.033.100, fremadrettet-strengPRPF6C20orf204: 64.034.344–64.039.962, fremadrettet-strengC20orf204SOX18: 64.047.582–64.050.629, omvendt-strengSOX18TCEA2: 64.049.836–64.072.352, fremadrettet-strengTCEA2RGS19: 64.073.181–64.079.988, omvendt-strengRGS19OPRL1: 64.079.967–64.100.649, fremadrettet-strengLKAAEAR1: 64.083.376–64.084.967, omvendt-strengMYT1: 64.102.222–64.242.253, fremadrettet-strengMYT1NPBWR2: 64.103.802–64.107.565, omvendt-strengPCMTD2: 64.254.921–64.304.820, fremadrettet-strengPCMTD2Diagram af PRPF6: 21 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 63.981.132–63.981.316, 185 baserExon 2: 63.983.047–63.983.215, 169 baserExon 3: 63.984.907–63.985.025, 119 baserExon 4: 63.993.407–63.993.485, 79 baserExon 5: 63.994.916–63.995.092, 177 baserExon 6: 63.995.327–63.995.482, 156 baserExon 7: 63.999.045–63.999.139, 95 baserExon 8: 63.999.603–63.999.759, 157 baserExon 9: 64.001.077–64.001.239, 163 baserExon 10: 64.010.200–64.010.318, 119 baserExon 11: 64.011.285–64.011.503, 219 baserExon 12: 64.016.723–64.016.845, 123 baserExon 13: 64.022.757–64.022.878, 122 baserExon 14: 64.024.555–64.024.693, 139 baserExon 15: 64.025.939–64.026.058, 120 baserExon 16: 64.026.982–64.027.158, 177 baserExon 17: 64.027.603–64.027.736, 134 baserExon 18: 64.028.478–64.028.569, 92 baserExon 19: 64.029.377–64.029.491, 115 baserExon 20: 64.031.918–64.032.044, 127 baserExon 21: 64.032.841–64.033.100, 260 baser1215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3 kb af genets 52 kb; 2.826 af disse baser koder for proteinet.

    Sekventering af PRPF6

    2

    positioner i PRPF6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

    En helgenomsanalyse dækker alle 52 kb af PRPF6, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til PRPF6

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PRPF6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PRPF6-genet: pre-mRNA processing factor 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prpf6

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF6-genet: pre-mRNA processing factor 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prpf6

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test