Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

TNFRSF11A

TNF receptor superfamily member 11a

Oversigt

Cytogenetisk placering
18q21.33
Koordinater
Kromosom 18: 62.325.310–62.391.288 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 66 kb
Protein
616 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
RANK, CD265, FEO, ODFR, TRANCE-R
Tidligere symboler
PDB2, LOH18CR1
MANE Select-transkript
ENST00000586569.3NM_003839.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Familiær Pagets sygdom i knoglerne

    • Pagets sygdom i knoglerne med tidlig debut (TNFRSF11A-relateret)Autosomal dominant

      En form for Pagets sygdom med debut i den tidlige voksenalder, ofte med høretab og tidligt tandtab, forårsaget af TNFRSF11A-varianter.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, også kendt som marmorknoglesygdom, er en beskrivende betegnelse for en gruppe sjældne, arvelige skeletlidelser, der kendetegnes ved øget knogletæthed på røntgenbilleder.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er TNFRSF11A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 18, med en klamme ved TNFRSF11A. TNFRSF11A og 5 gener i nærheden på kromosom 18, fra 61.858.299 til 62.858.298.Kromosom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbRNF152: 61.808.067–61.895.097, omvendt-strengRNF152PIGN: 61.905.255–62.187.118, omvendt-strengPIGNRELCH: 62.187.255–62.310.249, fremadrettet-strengRELCHTNFRSF11A: 62.325.310–62.391.288, fremadrettet-strengTNFRSF11AZCCHC2: 62.522.994–62.587.709, fremadrettet-strengZCCHC2PHLPP1: 62.715.424–62.980.433, fremadrettet-strengPHLPP1Diagram af TNFRSF11A: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 18Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 62.325.310–62.325.427, 118 baserExon 2: 62.348.168–62.348.249, 82 baserExon 3: 62.349.812–62.349.937, 126 baserExon 4: 62.354.391–62.354.534, 144 baserExon 5: 62.358.248–62.358.341, 94 baserExon 6: 62.359.955–62.360.049, 95 baserExon 7: 62.361.680–62.361.793, 114 baserExon 8: 62.366.708–62.366.760, 53 baserExon 9: 62.368.701–62.369.484, 784 baserExon 10: 62.384.751–62.391.288, 6.538 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,1 kb af genets 66 kb; 1.851 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TNFRSF11A

12

positioner i TNFRSF11A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 66 kb af TNFRSF11A, inklusive introner, og ikke kun de 8,1 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til TNFRSF11A

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TNFRSF11A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TNFRSF11A-genet: TNF receptor superfamily member 11a. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tnfrsf11a

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF11A-genet: TNF receptor superfamily member 11a [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tnfrsf11a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test