Gen
PIEZO2
piezo type mechanosensitive ion channel component 2
- HGNC 26270(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000154864(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 63895(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 18p11.22-p11.21
- Koordinater
- Kromosom 18: 10.670.247–11.149.569 (GRCh38)
- Exoner
- 56 exoner fordelt over 479,3 kb
- Protein
- 2.865 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ23403, FLJ23144, HsT748, HsT771, FLJ34907
- Tidligere symboler
- FAM38B2, C18orf30, C18orf58, FAM38B
- MANE Select-transkript
- ENST00000674853.1NM_001378183.1
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PIEZO2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PIEZO2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PIEZO2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10,9 kb af genets 479,3 kb; 8.598 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PIEZO2
72
positioner i PIEZO2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 479,3 kb af PIEZO2, inklusive introner, og ikke kun de 10,9 kb eksoner.
Træk knyttet til PIEZO2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PIEZO2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Congenital finger flexion contractures
- Limited wrist extension
- Shallow palm line
- Dropped arches
- Fused forearm bones
- Long slender fingers
- Lower limb muscle weakness
- Permanent flexion of the finger
Vis 22 træk mere
- Talipes
- Absent palm lines
- Atypical position of finger
- Club foot on both sides
- Decreased arm strength
- Gap between 1st and 2nd toes
- Recurrent patellar dislocation
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Front half of foot turns inward
- Absent phalangeal crease
- Camptodactyly of toe
- Club feet
- Curvature of digit
- Dislocated hip since birth
- Inability to straighten knee
- Joint contracture of the hand
- Overlapping toe
- Short finger bones
- Single transverse palmar crease
- Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand
- Webbed fingers
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal arthrogryposis
- Hunched back
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Rounded shoulders
- Scoliosis
- Absent/small skeletal muscles
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Funnel chest
Vis 21 træk mere
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscular dystrophy
- Decreased muscle mass
- Permanent flexion of the finger or toe
- Pigeon chest
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal vertebral body morphology
- Limitation of joint mobility
- Abnormal formation of the hip
- Abnormality of the sternum
- Congenital contracture
- Decreased hip abduction
- Excessive inward curvature of lower spine
- Firm muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Poor head control
- Thoracolumbar scoliosis
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Dandy-Walker malformation
- Decreased facial expression
- High palate
- Little lower jaw
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Dimple chin
Vis 19 træk mere
- Expressionless face
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Submucous cleft hard palate
- Triangular face
- Facial asymmetry
- Eye folds
- Fixed facial expression
- High, narrow palate
- Long nose
- Long philtrum
- Myopathic facies
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability
- Motor delay
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Attention deficit
Vis 17 træk mere
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Chiari type I malformation
- Intellectual disability, mild
- Small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Inability to walk
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Poor fine motor coordination
- Primitive reflex
- Sensory ataxia
- Sensory axonal neuropathy
- Small brainstem
- Wide based walk
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PIEZO2-genet: piezo type mechanosensitive ion channel component 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/piezo2
Dante Labs. PIEZO2-genet: piezo type mechanosensitive ion channel component 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/piezo2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger