Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GUCY2D

guanylate cyclase 2D, retinal

Oversigt

Cytogenetisk placering
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 8.002.615–8.020.342 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 17,7 kb
Protein
1.103 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
retGC, RETGC-1, ROS-GC1, CYGD, LCA1, ROS-GC
Tidligere symboler
CORD6, LCA, GUC2D, GUC1A4
MANE Select-transkript
ENST00000254854.5NM_000180.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødt stationær natblindhed

    • En gruppe for det meste ikke-progressive nethindelidelser, herunder Oguchi-sygdom, forårsaget af ændringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynethed.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomerne, hjælper med at skelne tilstanden fra progressive nethindesygdomme og giver grundlag for familierådgivning.

  • Leber kongenital amaurose og RPE65-relateret retinopati

    • Leber kongenital amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaget af ændringer i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som medfører svært synstab, nystagmus og nedsat pupilrespons i spædbarnsalderen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Bekræftelse af genet kan afgøre, om du er berettiget til genspecifik behandling og kliniske forsøg, og giver vejledning til familien.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er GUCY2D opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved GUCY2D. GUCY2D og 50 gener i nærheden på kromosom 17, fra 7.511.479 til 8.511.478.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbPOLR2A: 7.484.366–7.514.616, fremadrettet-strengPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, fremadrettet-strengTNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, fremadrettet-strengTNFSF13: 7.558.251–7.561.660, fremadrettet-strengSENP3: 7.561.867–7.571.969, fremadrettet-strengSENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, fremadrettet-strengEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, fremadrettet-strengCD68: 7.579.380–7.582.515, fremadrettet-strengMPDU1: 7.583.214–7.594.419, fremadrettet-strengSOX15: 7.588.178–7.590.101, omvendt-strengSOX15FXR2: 7.591.230–7.614.916, omvendt-strengFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, fremadrettet-strengSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, omvendt-strengSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, fremadrettet-strengATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, omvendt-strengTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, fremadrettet-strengWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, fremadrettet-strengEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, fremadrettet-strengDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, fremadrettet-strengKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, fremadrettet-strengTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, omvendt-strengNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, fremadrettet-strengCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, fremadrettet-strengRNF227: 7.913.238–7.916.377, omvendt-strengKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, omvendt-strengKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, omvendt-strengTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, omvendt-strengTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, fremadrettet-strengCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, fremadrettet-strengGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, fremadrettet-strengALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, omvendt-strengALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, omvendt-strengALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, omvendt-strengHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, omvendt-strengPER1: 8.150.816–8.162.975, omvendt-strengVAMP2: 8.159.149–8.163.584, omvendt-strengVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, omvendt-strengTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, omvendt-strengAURKB: 8.204.335–8.210.638, omvendt-strengAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, omvendt-strengCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, fremadrettet-strengPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, omvendt-strengSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, fremadrettet-strengRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, fremadrettet-strengARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, fremadrettet-strengODF4KRABD2: 8.356.902–8.376.738, omvendt-strengKRABD2: 8.368.638–8.383.187, omvendt-strengRPL26: 8.377.500–8.384.062, omvendt-strengRNF222: 8.390.702–8.397.827, omvendt-strengRNF222NDEL1: 8.408.528–8.501.107, fremadrettet-strengNDEL1MYH10: 8.474.205–8.632.303, omvendt-strengMYH10Diagram af GUCY2D: 20 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 2: 31 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 8.002.615–8.002.734, 120 baserExon 2: 8.003.039–8.003.768, 730 baserExon 3: 8.003.852–8.004.156, 305 baserExon 4: 8.006.363–8.006.714, 352 baserExon 5: 8.007.060–8.007.144, 85 baserExon 6: 8.007.426–8.007.528, 103 baserExon 7: 8.007.931–8.008.032, 102 baserExon 8: 8.009.506–8.009.586, 81 baserExon 9: 8.012.144–8.012.350, 207 baserExon 10: 8.012.450–8.012.606, 157 baserExon 11: 8.013.103–8.013.252, 150 baserExon 12: 8.013.880–8.014.028, 149 baserExon 13: 8.014.601–8.014.764, 164 baserExon 14: 8.014.859–8.015.051, 193 baserExon 15: 8.015.328–8.015.502, 175 baserExon 16: 8.015.743–8.015.841, 99 baserExon 17: 8.015.927–8.016.021, 95 baserExon 18: 8.016.205–8.016.290, 86 baserExon 19: 8.016.443–8.016.554, 112 baserExon 20: 8.020.128–8.020.342, 215 baser124681012141618205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 17,7 kb; 3.312 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GUCY2D

183

positioner i GUCY2D, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,7 kb af GUCY2D, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GUCY2D-genet: guanylate cyclase 2D, retinal. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gucy2d

Vancouver

Dante Labs. GUCY2D-genet: guanylate cyclase 2D, retinal [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gucy2d

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test