Gen
IFT54
intraflagellar transport 54
- HGNC 17861(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000204104(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 26146(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q37.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 238.320.518–238.400.897 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 80,4 kb
- Protein
- 691 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- MIP-T3, DKFZP434F124, MIPT3, FAP116, CFAP116
- Tidligere symboler
- TRAF3IP1
- MANE Select-transkript
- ENST00000373327.5NM_015650.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs IFT54 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Nefronophthisis og Senior-Løken syndrom
- Senior-Løken syndromAutosomal recessiv
En form for nefronophthisis kombineret med degeneration af nethinden, som kan føre til tidligt synstab.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden giver anledning til henvisning til øjenundersøgelse sideløbende med nyreopfølgningen.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er IFT54 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,2 kb af genets 80,4 kb; 2.076 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest IFT54
5
positioner i IFT54, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 80,4 kb af IFT54, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.
Træk knyttet til IFT54
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, IFT54 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Rod-cone dystrophy
- Visual impairment
- Progressive loss of vision
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). IFT54-genet: intraflagellar transport 54. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ift54
Dante Labs. IFT54-genet: intraflagellar transport 54 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ift54
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger