Gen
SCAPER
S-phase cyclin A associated protein in the ER
- HGNC 13081(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000140386(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 49855(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q24.3
- Koordinater
- Kromosom 15: 76.347.904–76.905.340 (GRCh38)
- Exoner
- 32 exoner fordelt over 557,4 kb
- Protein
- 1.400 aminosyrer
- Også kendt som
- Zfp291
- Tidligere symboler
- ZNF291
- MANE Select-transkript
- ENST00000563290.6NM_020843.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SCAPER og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er SCAPER opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5 kb af genets 557,4 kb; 4.203 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SCAPER
11
positioner i SCAPER, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 557,4 kb af SCAPER, inklusive introner, og ikke kun de 5 kb eksoner.
Træk knyttet til SCAPER
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SCAPER kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Optic disc pallor
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
Vis 27 træk mere
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal flash visual evoked potentials
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Astigmatism
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Photopsia
- Wide-set eyes
- Macular degeneration
- Peripapillary atrophy
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SCAPER-genet: S-phase cyclin A associated protein in the ER. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/scaper
Dante Labs. SCAPER-genet: S-phase cyclin A associated protein in the ER [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/scaper
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger