Gen

RHO

rhodopsin

Cytogenetisk placering: 3q22.1
Koordinater: Kromosom 3: 129.528.639–129.535.344 (GRCh38)
Exoner: 5 exoner fordelt over 6,7 kb
Protein: 348 aminosyrer
Også kendt som: OPN2, CSNBAD1
Tidligere symboler: RP4
MANE Select-transkript: ENST00000296271.4NM_000539.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs RHO og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Medfødt stationær natblindhed
- En gruppe for det meste ikke-progressive nethindelidelser, herunder Oguchi-sygdom, forårsaget af ændringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynethed.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  En genetisk diagnose forklarer symptomerne, hjælper med at skelne tilstanden fra progressive nethindesygdomme og giver grundlag for familierådgivning.
Retinitis pigmentosa
- RHO-relateret retinopati
  En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i RHO-genet, den hyppigste årsag til dominant retinitis pigmentosa.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Et af 77 gener, der er knyttet til det
  En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er RHO opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 6,7 kb; 1.047 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RHO

109

positioner i RHO, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6,7 kb af RHO, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

Træk knyttet til RHO

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RHO kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the eye

Vis 35 træk mere

Abnormality of the ear

Abnormality of the cardiovascular system

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RHO-genet: rhodopsin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rho

Vancouver

Dante Labs. RHO-genet: rhodopsin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rho

Én test. Svar for hele livet.