Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RPGR

retinitis pigmentosa GTPase regulator

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp11.4
Koordinater
Kromosom X: 38.284.408–38.327.509 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 43,1 kb
Protein
1.152 aminosyrer
Arvelighed
X-bundet recessiv
Også kendt som
CORDX1
Tidligere symboler
CRD, RP3, RP15, COD1
MANE Select-transkript
ENST00000645032.1NM_001034853.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Retinitis pigmentosa

    • RPGR-relateret retinopatiX-bundet recessiv

      En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i RPGR-genet, den hyppigste årsag til X-bundet retinitis pigmentosa.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • Et af 77 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

X-bundet recessiv
Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er RPGR opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom X, med en klamme ved RPGR. RPGR og 10 gener i nærheden på kromosom X, fra 37.805.959 til 38.805.958.Kromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37.349.330–38.687.674, fremadrettet-strengCYBB: 37.780.018–37.816.994, fremadrettet-strengCYBBDYNLT3: 37.836.611–37.847.593, omvendt-strengDYNLT3H2AP: 37.990.779–37.991.314, fremadrettet-strengH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, fremadrettet-strengH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, fremadrettet-strengSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, omvendt-strengSRPXRPGR: 38.284.408–38.327.509, omvendt-strengRPGROTC: 38.327.598–38.424.632, fremadrettet-strengOTCTSPAN7: 38.561.498–38.689.249, fremadrettet-strengTSPAN7MID1IP1: 38.801.417–38.806.555, fremadrettet-strengMID1IP1Diagram af RPGR: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 15: 321 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 38.284.408–38.287.245, 2.838 baser. 77 varianter med en side i exon 15. Vis demExon 14: 38.287.861–38.288.041, 181 baser. 6 varianter med en side i exon 14. Vis demExon 13: 38.290.959–38.291.024, 66 baser. 3 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 12: 38.291.393–38.291.484, 92 baser. 1 variant med en side i exon 12. Vis demExon 11: 38.297.284–38.297.452, 169 baser. 5 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 10: 38.298.956–38.299.141, 186 baser. 8 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 9: 38.301.247–38.301.371, 125 baser. 1 variant med en side i exon 9. Vis demExon 8: 38.304.635–38.304.790, 156 baser. 9 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 7: 38.310.615–38.310.773, 159 baser. 6 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 6: 38.317.316–38.317.465, 150 baser. 9 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 38.318.829–38.318.987, 159 baser. 2 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 4: 38.321.027–38.321.089, 63 baser. 5 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 3: 38.322.853–38.322.945, 93 baser. 3 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 2: 38.323.399–38.323.524, 126 baser. 4 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 1: 38.327.340–38.327.509, 170 baser. 2 varianter med en side i exon 1. Vis dem15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,7 kb af genets 43,1 kb; 3.459 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RPGR

551

positioner i RPGR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 43,1 kb af RPGR, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.

Varianter med en side (184)

Her vises de RPGR-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A308Pc.922G>CExon 838.304.647Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A365Cfs*12c.1092dupExon 1038.299.108Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A781Rfs*34c.2340delExon 1538.286.658Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.28+1G>AIntron 138.327.339Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.28+1G>CIntron 138.327.339Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.28+2T>CIntron 138.327.338Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.28+2T>GIntron 138.327.338Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.29-2A>GIntron 138.323.526Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.154+1G>AIntron 238.323.398Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.154+3_154+6delIntron 238.323.392Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 184 RPGR-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RPGR-genet: retinitis pigmentosa GTPase regulator. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rpgr

Vancouver

Dante Labs. RPGR-genet: retinitis pigmentosa GTPase regulator [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rpgr

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test