CDH3

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Arvelig hypotrichose, uldhår og monilethrix

  • Arvelig hypotrichose

    Tyndt eller manglende hår på hovedbunden og kroppen fra barndommen, herunder de LIPH- og LPAR6-relaterede former.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CDH3 opbygget

Eksoner udgør 4,5 kb af genets 55 kb; 2.490 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CDH3

Gener knyttet til de samme sygdomme

• APCDD1APC down-regulated 1Deler 1 sygdom
• C3orf52chromosome 3 open reading frame 52Deler 1 sygdom
• CDSNcorneodesmosinDeler 1 sygdom
• DSG4desmoglein 4Deler 1 sygdom
• HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorDeler 1 sygdom
• LIPHlipase HDeler 1 sygdom
• LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Deler 1 sygdom
• LSSlanosterol synthaseDeler 1 sygdom
• RPL21ribosomal protein L21Deler 1 sygdom
• SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide EDeler 1 sygdom

Træk knyttet til CDH3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CDH3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side