Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 3.769.089–3.772.228 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 3,1 kb
Protein
184 aminosyrer
Også kendt som
MGC15631, ARMD6, CORD11
Tidligere symboler
RAXL1
MANE Select-transkript
ENST00000555633.3NM_001319074.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Et af 77 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er RAX2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 19, med en klamme ved RAX2. RAX2 og 30 gener i nærheden på kromosom 19, fra 3.270.659 til 4.270.658.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbCELF5: 3.224.636–3.297.076, fremadrettet-strengCELF5NFIC: 3.314.403–3.469.217, fremadrettet-strengNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, omvendt-strengSMIM24SMIM44: 3.482.110–3.483.441, omvendt-strengSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, omvendt-strengDOHHFZR1: 3.506.270–3.538.334, fremadrettet-strengFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, omvendt-strengMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, fremadrettet-strengHMG20B: 3.572.692–3.579.088, fremadrettet-strengHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, fremadrettet-strengGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, omvendt-strengTBXA2RCACTIN: 3.610.643–3.626.833, omvendt-strengCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, omvendt-strengPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, fremadrettet-strengTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, omvendt-strengAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, fremadrettet-strengMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.228, omvendt-strengRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, omvendt-strengMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, omvendt-strengZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, fremadrettet-strengATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, fremadrettet-strengNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, omvendt-strengDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, omvendt-strengEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, fremadrettet-strengPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, omvendt-strengZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, omvendt-strengMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, fremadrettet-strengCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, omvendt-strengSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, fremadrettet-strengANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, fremadrettet-strengEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, fremadrettet-strengYJU2Diagram af RAX2: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3.769.089–3.770.959, 1.871 baserExon 2: 3.771.527–3.772.010, 484 baserExon 1: 3.772.163–3.772.228, 66 baser3215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,4 kb af genets 3,1 kb; 555 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest RAX2

    3

    positioner i RAX2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 3,1 kb af RAX2, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RAX2-genet: retina and anterior neural fold homeobox 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rax2

    Vancouver

    Dante Labs. RAX2-genet: retina and anterior neural fold homeobox 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rax2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test