Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Oversigt

Cytogenetisk placering
9p21.1
Koordinater
Kromosom 9: 32.540.544–32.552.586 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 12 kb
Protein
1.045 aminosyrer
Også kendt som
TP53BPL, LUN
Tidligere symboler
RP31
MANE Select-transkript
ENST00000360538.7NM_005802.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Retinitis pigmentosa

    • TOPORS-relateret retinopati

      En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i TOPORS-genet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • Et af 77 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er TOPORS opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved TOPORS. TOPORS og 10 gener i nærheden på kromosom 9, fra 32.046.565 til 33.046.564.Kromosom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbACO1: 32.384.592–32.485.290, fremadrettet-strengACO1RIGI: 32.455.302–32.526.348, omvendt-strengRIGI: 32.455.323–32.552.603, omvendt-strengTOPORS: 32.540.544–32.552.586, omvendt-strengTOPORSTZMP1: 32.551.144–32.568.621, fremadrettet-strengTZMP1NDUFB6: 32.552.903–32.573.189, omvendt-strengNDUFB6TAF1L: 32.629.454–32.635.669, omvendt-strengTAF1LTMEM215: 32.783.535–32.789.201, fremadrettet-strengTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, omvendt-strengAPTXDNAJA1: 33.025.203–33.041.858, fremadrettet-strengDNAJA1SMU1: 33.041.765–33.081.411, omvendt-strengSMU1Diagram af TOPORS: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 9Exon 3: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 32.540.544–32.544.326, 3.783 baserExon 2: 32.550.774–32.550.968, 195 baserExon 1: 32.552.434–32.552.586, 153 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,1 kb af genets 12 kb; 3.138 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TOPORS

10

positioner i TOPORS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 12 kb af TOPORS, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TOPORS-genet: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/topors

Vancouver

Dante Labs. TOPORS-genet: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/topors

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test