Gen

CNGA3

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3

Cytogenetisk placering: 2q11.2
Koordinater: Kromosom 2: 98.346.456–98.398.601 (GRCh38)
Exoner: 8 exoner fordelt over 52,1 kb
Protein: 694 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Også kendt som: CCNC1, CCNCa, CNG3
Tidligere symboler: CNCG3, ACHM2
MANE Select-transkript: ENST00000272602.7NM_001298.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs CNGA3 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Achromatopsi
- CNGA3-relateret retinopatiAutosomal recessiv
  En kegleforstyrrelse forårsaget af ændringer i begge kopier af CNGA3, en almindelig årsag til achromatopsia.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Achromatopsi (ACHM) er en sjælden autosomalt recessiv retinal lidelse, der kendetegnes ved farveblindhed, nystagmus, lysfølsomhed og markant nedsat synsskarphed på grund af fravær eller nedsat funktion af tappene.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CNGA3 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 52,1 kb; 2.085 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CNGA3

104

positioner i CNGA3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 52,1 kb af CNGA3, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Træk knyttet til CNGA3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CNGA3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the eye

Vis 28 træk mere

Abnormality of the cardiovascular system

Narrowing of blood vessels in back of eye

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CNGA3-genet: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cnga3

Vancouver

Dante Labs. CNGA3-genet: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cnga3

Én test. Svar for hele livet.